Síndrome da pele endurecida : um relato de caso raro

Abstract

A Síndrome da Pele Endurecida (Stiff Skin Syndrome - SSS) é uma doença cutânea rara, caracterizada por fibrose progressiva, indolente e não inflamatória da pele, o que resulta em mobilidade articular limitada e deformidades posturais. Esse endurecimento se manifesta como placas rígidas, fibrosadas, de consistência pétrea, que limitam a elasticidade da pele, frequentemente resultando em restrições de movimento. A fibrose é geralmente bilateral e afeta áreas com fáscia abundante, como as coxas, região lombar e cinturas escapulares, levando à redução da flexibilidade articular, marcha anormal e postura rígida. A SSS pode se apresentar em duas formas clínicas: a forma generalizada, associada a mutações no gene FBN1, responsável pela produção da fibrilina-1, e a forma segmentar, que é causada pela ativação em mosaico de genes fibrosantes, sem mutações detectáveis no gene FBN1. Essa ativação resulta em fibrose restrita a áreas específicas do corpo, com um prognóstico geralmente mais favorável. O diagnóstico da SSS é desafiador e depende de achados clínicos e histopatológicos, sendo que a histopatologia evidencia como característica importante o aprisionamento de adipócitos em meio à fibrose dérmica, com feixes de colágeno horizontalizados na derme. Além disso, há a preservação dos anexos cutâneos. O diagnóstico diferencial inclui outras doenças fibrosantes, como esclerodermia e morféia, e pode ser confirmado com biópsia de pele e imuno histoquímica positiva para CD34. O relato de caso aqui apresentado descreve o acompanhamento de um paciente masculino de 13 anos com SSS segmentar, que iniciou o quadro de espessamento cutâneo e atrofia desde os 5 anos. A investigação clínica inicial levantou hipóteses de esclerodermia, miopatias e outras condições fibrosantes, que foram descartadas após exames. O diagnóstico definitivo foi estabelecido com base em achados clínicos, histopatológicos e exames de imagem, como ultrassonografia dermatológica, que evidenciaram espessamento dérmico sem sinais inflamatórios. A biópsia de pele revelou a característica fibrose dérmica com aprisionamento de adipócitos e feixes de colágeno horizontalizados, além da positividade para CD34. O tratamento envolveu o uso de Losartana e Micofenolato de Mofetila, terapias antifibróticas capazes de reduzir a sinalização do fator de transformação do crescimento beta (TGF-β), associadas a fisioterapia motora. Após 12 meses de acompanhamento, o paciente apresentou significativa melhora clínica, com uma notável melhoria na mobilidade articular, o que resultou em aumento da qualidade de vida. O paciente também experimentou redução das 9 dores e do espessamento cutâneo. A ultrassonografia dermatológica demonstrou uma redução significativa do espessamento dérmico, com medidas muito próximas às áreas contralaterais, corroborando a eficácia antifibrótica das terapias instituídas. Este relato de caso destaca a importância do diagnóstico precoce da SSS, especialmente na forma segmentar, que pode ser confundida com outras condições fibrosantes. O tratamento adequado e o monitoramento contínuo são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir complicações mais graves.