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Título: Protocolo clínico : Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X
Autor(es): Souza, Jaqueline Nogueira de
Orientador(es): Castro, Luiz Cláudio Gonçalves de
Assunto: Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao Cromossomo X
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Protocolos clínicos
Tratamento farmacológico
Data de apresentação: 2022
Data de publicação: 20-Jun-2024
Referência: SOUZA, Jaqueline Nogueira de. Protocolo clínico : Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X. 2022. 22 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Especialização em Endocronologia Pediátrica) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022.
Resumo: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (HLX) é uma doença causada por mutações com perda de função no gene PHEX que resultam em excesso do fator de crescimento do fibroblasto 23 (FGF23) circulante, inibição da reabsorção renal de fosfato nos túbulos renais proximais e da conversão da 25-hidroxi-vitamina D em sua forma ativa, o calcitriol. Clinicamente é caracterizada por deficiência do crescimento, deformidades esqueléticas em graus variados, com alargamento de punhos, joelhos e tornozelos, arqueamento dos membros inferiores, abcessos dentários de repetição e dores osteomusculares crônicas, dentre outras manifestações. Bioquimicamente é caracterizada por hipofosfatemia, hiperfosfatúria, hiperfosfatasemia, concentrações séricas de paratormônio levemente aumentadas ou próximas ao limite superior da normalidade, normocalcemia e normocalciúria. Apesar do diagnóstico do HLX ser essencialmente suspeitado pelas disfunções clínico-radiológico-bioquímicas, é importante sua confirmação por estudo molecular do gene PHEX. Os sinais vistos no estudo radiológico são alargamento das metáfises ósseas, a perda da definição das placas metafisárias e rarefação óssea difusa. Em adolescentes que já pararam de crescer e em adultos, o quadro de hipofosfatemia ligada ao X é caracterizado por dores e disfunções osteoarticulares e musculares de grau importante, entesopatia, e radiograficamente com osteomalácia difusa, perda da trabeculação óssea nos corpos vertebrais e pseudofraturas de Looser. Historicamente, pacientes pediátricos com HLX têm sido tratados com múltiplas doses diárias de fosfato e análogos ativos de vitamina D. No entanto essa abordagem além de não corrigir a patogênese subjacente está frequentemente relacionada a uma série de efeitos adversos e complicações. Recentemente está disponível uma terapia alvo, representada pelo burosumabe, um anticorpo monoclonal anti-FGF23, reconhecido e autorizado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária do Ministério da Saúde do Brasil em março de 2919 e incorporado ao Sistema Único de Saúde brasileiro em fevereiro de 2021. Esse tratamento permite, com segurança e eficácia, a restauração da reabsorção túbulorrenal de fosfato, da atividade da 1-alfa-hidroxilase e, consequentemente, normalização da fosfatemia e do calcitriol. Esse conjunto de melhoras metabólicas leva à recuperação da mineralização das placas de crescimento e da remodelação óssea e melhora significativa das manifestações clínicas dos pacientes.
Abstract: X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is a disease caused by loss-of-function mutations in PHEX gene that result in excess circulating fibroblast growth factor 23 (FGF23), inhibition of renal reabsorption of phosphate in the proximal renal tubules, and of the conversion of 25-hydroxyvitamin D into its active form, calcitriol. Clinically it is characterized by growth deficiency, skeletal deformities in varying degrees, with widening of the wrists, knees, and ankles, bowing of the lower limbs, recurrent dental abscesses, and chronic musculoskeletal pain, among other manifestations. Biochemically it is characterized by hypophosphatemia, hyperphosphaturia, hyperphosphatasemia, serum parathormone concentrations slightly increased or near the upper limit of normality, normocalcemia, and normo/hypocalciuria. Although the diagnosis of XLH is essentially suspected by clinical-radiological-biochemical dysfunctions, its confirmation by molecular study of the PHEX gene is important. The signs seen in the radiological study are enlargement of the bone metaphyses, loss of definition of the metaphyseal plates, and diffuse bone undermineralization. In adolescents who have reached final height and in adults, X-linked hypophosphatemia is characterized by major osteoarticular and muscular pain and dysfunction, enthesopathy, and radiographically with diffuse osteomalacia, loss of bone trabeculation in the vertebral bodies, and Looser pseudofractures. Historically, pediatric patients with XLH have been treated with multiple daily doses of phosphate and active vitamin D analogues. However, this approach in addition to not correcting the underlying pathogenesis, is often related to a number of adverse effects and complications. Recently, a targeted therapy is available, represented by burosumab, an anti-FGF23 monoclonal antibody, recognized and authorized by the National Health Surveillance Agency of the Brazilian Ministry of Health (ANVISA) in March 2919 and incorporated into the Brazilian Unified Health System (SUS) in February 2021. This treatment safely and effectively allows restoration of tubulorenal phosphate reabsorption, 1-alpha-hydroxylase activity, and, consequently, normalization of phosphatemia and calcitriol. This set of metabolic improvements leads to recovery of growth plate mineralization and bone remodeling, and significant improvement of patients' clinical manifestations.
Informações adicionais: Trabalho de Conclusão de Curso (especialização) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Residência Médica HUB/UnB, Curso de Especialização em Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica, 2022.
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