Na ponta dos pés : o Duchenne escondido sob a sombra do autismo

Abstract

Objetivo: Relatar caso de marcha na ponta dos pés por fraqueza em musculatura proximal com diagnóstico posterior de Distrofia muscular de Duchenne, inicialmente justificado apenas pelo maneirismo motor típico do transtorno do espectro autista (TEA). Alertar sobre os diagnósticos diferenciais de alterações da marcha na infância. Relato de Caso: Paciente de 8 anos, do sexo masculino que iniciou o quadro com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (tanto motor quanto de linguagem). Foi encaminhado pela pediatria ao ambulatório de neuropediatria por suspeita de transtorno do espectro autista devido ao andar na ponta dos pés e distúrbios de comportamento. Ao exame neurológico, marcha anserina com apoio anterior, manobra de Gowers positiva (só consegue se levantar do chão com apoio). Força e tônus muscular diminuídos. Eletroneuromiografia com padrão miopático e CPK extremamente elevada (> 8000 U/L). O exame genético confirmou a mutação no gene da distrofina DMD (Xp21.2). Discussão: As distrofinopatias estão presentes em 1-9 casos/100.000. Juntamente ao quadro motor o paciente pode apresentar distúrbio comportamental. Um estudo recente avaliou em 19,6% a porcentagem de pacientes com distrofinopatias que preencheu critérios para TEA. 80% das crianças com esse diagnóstico apresentam coordenação motora deficiente. Menos de 20% delas possuem outro diagnóstico sindrômico/genético subjacente. Quanto à revisão de marcha atípica na infância, pode-se dividir os distúrbios da marcha em e hipercinéticos e hipocinéticos com as mais variadas causas e mais de 11 tipos de distúrbios da marcha. Entre os diagnósticos etiológicos para alteração da marcha na infância estão: parkinsonismo infantil causado por doenças de neurotransmissores, doenças neurodegenerativas, doenças multissistêmicas, doenças monogênicas e doenças adquiridas. Complementando as causas de alteração da marcha foi encontrada também a poliarterite nodosa, doença celíaca, miopatia imune necrotizante, exposição fetal ao álcool, doença de Huntington e Neeman Pick tipo C.