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dc.contributor.advisorMazza, Jeanne Alves de Souza-
dc.contributor.authorMarques, Melina Rodero-
dc.identifier.citationMARQUES, Melina Rodero. Na ponta dos pés : o Duchenne escondido sob a sombra do autismo. 2022. 17 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Especialização em Neurologia Pediátrica) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022.pt_BR
dc.descriptionTrabalho de Conclusão de Curso (especialização) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Residência Médica HUB/UnB, Curso de Especialização em Residência Médica - Neurologia Pediátrica, 2022.pt_BR
dc.description.abstractObjetivo: Relatar caso de marcha na ponta dos pés por fraqueza em musculatura proximal com diagnóstico posterior de Distrofia muscular de Duchenne, inicialmente justificado apenas pelo maneirismo motor típico do transtorno do espectro autista (TEA). Alertar sobre os diagnósticos diferenciais de alterações da marcha na infância. Relato de Caso: Paciente de 8 anos, do sexo masculino que iniciou o quadro com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (tanto motor quanto de linguagem). Foi encaminhado pela pediatria ao ambulatório de neuropediatria por suspeita de transtorno do espectro autista devido ao andar na ponta dos pés e distúrbios de comportamento. Ao exame neurológico, marcha anserina com apoio anterior, manobra de Gowers positiva (só consegue se levantar do chão com apoio). Força e tônus muscular diminuídos. Eletroneuromiografia com padrão miopático e CPK extremamente elevada (> 8000 U/L). O exame genético confirmou a mutação no gene da distrofina DMD (Xp21.2). Discussão: As distrofinopatias estão presentes em 1-9 casos/100.000. Juntamente ao quadro motor o paciente pode apresentar distúrbio comportamental. Um estudo recente avaliou em 19,6% a porcentagem de pacientes com distrofinopatias que preencheu critérios para TEA. 80% das crianças com esse diagnóstico apresentam coordenação motora deficiente. Menos de 20% delas possuem outro diagnóstico sindrômico/genético subjacente. Quanto à revisão de marcha atípica na infância, pode-se dividir os distúrbios da marcha em e hipercinéticos e hipocinéticos com as mais variadas causas e mais de 11 tipos de distúrbios da marcha. Entre os diagnósticos etiológicos para alteração da marcha na infância estão: parkinsonismo infantil causado por doenças de neurotransmissores, doenças neurodegenerativas, doenças multissistêmicas, doenças monogênicas e doenças adquiridas. Complementando as causas de alteração da marcha foi encontrada também a poliarterite nodosa, doença celíaca, miopatia imune necrotizante, exposição fetal ao álcool, doença de Huntington e Neeman Pick tipo C.pt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subject.keywordDistrofia Muscular de Duchennept_BR
dc.subject.keywordTranstorno do espectro autistapt_BR
dc.titleNa ponta dos pés : o Duchenne escondido sob a sombra do autismopt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Curso - Especializaçãopt_BR
dc.date.accessioned2024-06-12T12:27:22Z-
dc.date.available2024-06-12T12:27:22Z-
dc.date.submitted2022-02-03-
dc.identifier.urihttps://bdm.unb.br/handle/10483/38842-
dc.language.isoPortuguêspt_BR
dc.rights.licenseA concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor que autoriza a Biblioteca Digital da Produção Intelectual Discente da Universidade de Brasília (BDM) a disponibilizar o trabalho de conclusão de curso por meio do sítio bdm.unb.br, com as seguintes condições: disponível sob Licença Creative Commons 4.0 International, que permite copiar, distribuir e transmitir o trabalho, desde que seja citado o autor e licenciante. Não permite o uso para fins comerciais nem a adaptação desta.pt_BR
dc.description.abstract1Objective: To report a case of tiptoeing gait due to weakness in the proximal muscles with a later diagnosis of Duchenne muscular dystrophy, initially justified only by the typical motor mannerism of autism spectrum disorder (ASD). To warn about the differential diagnoses of gait alterations in childhood. Case Report: An 8-year-old male patient who started the condition with delayed neuropsychomotor development (both motor and language). He was referred by pediatrics to the neuropediatrics clinic for suspected autism spectrum disorder due to tiptoeing and behavioral disorders. On neurological examination, anserine gait with anterior support, positive Gowers maneuver (only able to get up from the floor with support). Decreased muscle strength and tone. Electroneuromyography with myopathic pattern and extremely high CPK (> 8000 U/L). Genetic testing confirmed the mutation in the dystrophin gene. Discussion: Dystrophinopathies are present in 1-9 cases/100,000. Associated to the motor condition, the patient may present a behavioral disorder. A recent study evaluated the percentage of patients with dystrophinopathies who met the criteria for ASD and it was 19.6%. 80% of children with this diagnosis of autism have poor motor coordination. Less than 20% of them have another underlying diagnosis (syndromic or genetic). As for the revision of atypical gait in childhood, gait disorders can be divided into hyperkinetic and hypokinetic disorders with the most varied causes and more than 11 types of gait disorders. Reported as etiological diagnoses for gait alteration in childhood is possible to cite: infantile parkinsonism caused by neurotransmitter diseases, neurodegenerative diseases, multisystem diseases, monogenic diseases and acquired diseases. Complementing the causes of gait alteration: polyarteritis nodosa, celiac disease, necrotizing immune myopathy, fetal alcohol exposure, Huntington's disease and Neeman Pick type C were also found.pt_BR
Aparece na Coleção:Residência Médica de Neurologia Pediátrica



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