| Título: | Síndrome Miastênica Congênita : um relato de caso |
| Autor(es): | Mendes, Debora dos Santos |
| Orientador(es): | Mazza, Jeanne Alves de Souza |
| Assunto: | Síndromes Miastênicas Congênitas
Doenças hereditárias |
| Data de apresentação: | 24-Abr-2024 |
| Data de publicação: | 12-Jun-2024 |
| Referência: | MENDES, Debora dos Santos. Síndrome Miastênica Congênita : um relato de caso. 2024. 48 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Especialização em Neurologia Pediátrica) — Universidade de Brasília, Brasília, 2024. |
| Resumo: | As Síndromes Miastênicas Congênitas (SMC) englobam um grupo diverso de doenças genéticas causadas pela falha na transmissão de sinais na placa motora, um contato sináptico especial entre os axônios motores e cada fibra muscular esquelética. A maioria dos SMC decorre de defeitos moleculares no receptor nicotínico de acetilcolina muscular, mas também pode ser causada por mutações em proteínas pré-sinápticas, mutações em proteínas associadas à lâmina basal sináptica, defeitos no desenvolvimento e manutenção da placa motora ou defeitos na glicosilação de proteínas. O diagnóstico específico de alguns SMC pode às vezes
ser alcançado por pistas fenotípicas que apontam para o gene mutado. Na ausência de tais pistas, o sequenciamento do EXOMA é uma técnica útil para encontrar o gene da doença. Maior compreensão dos mecanismos do SMC foi obtida a partir de estudos estruturais e eletrofisiológicos da placa motora e de estudos bioquímicos. As terapias atuais para o SMC incluem agonistas colinérgicos, bloqueadores de canal
aberto de longa duração do canal iônico do receptor de acetilcolina e agonistas adrenérgicos. Embora a maioria dos SMC seja tratável, deve-se ter cautela, pois alguns medicamentos que são benéficos em uma síndrome podem ser prejudiciais em outra. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi relatar o caso de uma criança diagnosticada com Síndrome Miastênica Congênita atendida no Hospital Universitário de Brasília – HUB. |
| Abstract: | Congenital Myasthenic Syndromes (SMC) encompass a diverse group of genetic diseases caused by failure to transmit signals at the endplate, a special synaptic contact between motor axons and each skeletal muscle fiber. Most SMC arise from molecular defects in the muscle nicotinic acetylcholine receptor, but they can also be caused by mutations in presynaptic proteins, mutations in proteins associated with the synaptic basal lamina, defects in the development and maintenance of the motor end plate, or defects in the glycosylation of proteins. Specific diagnosis of some SMC can sometimes be achieved by phenotypic clues that point to the mutated gene. In the absence of such clues, EXOME sequencing is a useful technique for finding the
disease gene. Greater understanding of the mechanisms of the SMC has been obtained from structural and electrophysiological studies of the motor endplate and biochemical studies. Current therapies for SMC include cholinergic agonists, longacting open-channel blockers of the acetylcholine receptor ion channel, and
adrenergic agonists. Although most SMC are treatable, caution should be exercised as some medications that are beneficial in one syndrome may be harmful in another. Therefore, the objective of this work was to report the case of a child diagnosed with Congenital Myasthenic Syndrome treated at the Hospital Universitário de Brasília – HUB. |
| Informações adicionais: | Trabalho de Conclusão de Curso (especialização) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Residência Médica HUB/UnB, Curso de Especialização em Residência Médica - Neurologia Pediátrica, 2024. |
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| Aparece na Coleção: | Residência Médica de Neurologia Pediátrica
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