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dc.contributor.advisorMazza, Jeanne Alves de Souza-
dc.contributor.authorMendes, Debora dos Santos-
dc.identifier.citationMENDES, Debora dos Santos. Síndrome Miastênica Congênita : um relato de caso. 2024. 48 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Especialização em Neurologia Pediátrica) — Universidade de Brasília, Brasília, 2024.pt_BR
dc.descriptionTrabalho de Conclusão de Curso (especialização) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Residência Médica HUB/UnB, Curso de Especialização em Residência Médica - Neurologia Pediátrica, 2024.pt_BR
dc.description.abstractAs Síndromes Miastênicas Congênitas (SMC) englobam um grupo diverso de doenças genéticas causadas pela falha na transmissão de sinais na placa motora, um contato sináptico especial entre os axônios motores e cada fibra muscular esquelética. A maioria dos SMC decorre de defeitos moleculares no receptor nicotínico de acetilcolina muscular, mas também pode ser causada por mutações em proteínas pré-sinápticas, mutações em proteínas associadas à lâmina basal sináptica, defeitos no desenvolvimento e manutenção da placa motora ou defeitos na glicosilação de proteínas. O diagnóstico específico de alguns SMC pode às vezes ser alcançado por pistas fenotípicas que apontam para o gene mutado. Na ausência de tais pistas, o sequenciamento do EXOMA é uma técnica útil para encontrar o gene da doença. Maior compreensão dos mecanismos do SMC foi obtida a partir de estudos estruturais e eletrofisiológicos da placa motora e de estudos bioquímicos. As terapias atuais para o SMC incluem agonistas colinérgicos, bloqueadores de canal aberto de longa duração do canal iônico do receptor de acetilcolina e agonistas adrenérgicos. Embora a maioria dos SMC seja tratável, deve-se ter cautela, pois alguns medicamentos que são benéficos em uma síndrome podem ser prejudiciais em outra. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi relatar o caso de uma criança diagnosticada com Síndrome Miastênica Congênita atendida no Hospital Universitário de Brasília – HUB.pt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subject.keywordSíndromes Miastênicas Congênitaspt_BR
dc.subject.keywordDoenças hereditáriaspt_BR
dc.titleSíndrome Miastênica Congênita : um relato de casopt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Curso - Especializaçãopt_BR
dc.date.accessioned2024-06-12T12:04:46Z-
dc.date.available2024-06-12T12:04:46Z-
dc.date.submitted2024-04-24-
dc.identifier.urihttps://bdm.unb.br/handle/10483/38841-
dc.language.isoPortuguêspt_BR
dc.rights.licenseA concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor que autoriza a Biblioteca Digital da Produção Intelectual Discente da Universidade de Brasília (BDM) a disponibilizar o trabalho de conclusão de curso por meio do sítio bdm.unb.br, com as seguintes condições: disponível sob Licença Creative Commons 4.0 International, que permite copiar, distribuir e transmitir o trabalho, desde que seja citado o autor e licenciante. Não permite o uso para fins comerciais nem a adaptação desta.pt_BR
dc.description.abstract1Congenital Myasthenic Syndromes (SMC) encompass a diverse group of genetic diseases caused by failure to transmit signals at the endplate, a special synaptic contact between motor axons and each skeletal muscle fiber. Most SMC arise from molecular defects in the muscle nicotinic acetylcholine receptor, but they can also be caused by mutations in presynaptic proteins, mutations in proteins associated with the synaptic basal lamina, defects in the development and maintenance of the motor end plate, or defects in the glycosylation of proteins. Specific diagnosis of some SMC can sometimes be achieved by phenotypic clues that point to the mutated gene. In the absence of such clues, EXOME sequencing is a useful technique for finding the disease gene. Greater understanding of the mechanisms of the SMC has been obtained from structural and electrophysiological studies of the motor endplate and biochemical studies. Current therapies for SMC include cholinergic agonists, longacting open-channel blockers of the acetylcholine receptor ion channel, and adrenergic agonists. Although most SMC are treatable, caution should be exercised as some medications that are beneficial in one syndrome may be harmful in another. Therefore, the objective of this work was to report the case of a child diagnosed with Congenital Myasthenic Syndrome treated at the Hospital Universitário de Brasília – HUB.pt_BR
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