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Título: Miocardiopatia em irmãos como manifestação inicial de Síndrome de Alstrom : relato de dois casos e revisão de literatura
Autor(es): Cavalcante, Isadora de Oliveira
Orientador(es): Ferreira, Lisiane Seguti
Assunto: Cardiomiopatia dilatada
Irmãos
Síndrome de Alstrom
Data de apresentação: 31-Jan-2022
Data de publicação: 6-Jun-2024
Referência: CAVALCANTE, Isadora de Oliveira. Miocardiopatia em irmãos como manifestação inicial de Síndrome de Alstrom : relato de dois casos e revisão de literatura. 2024. 17 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Especialização em Neurologia Pediátrica) — Universidade de Brasília, Brasília, 2024.
Resumo: Introdução: A síndrome de Alstrom é uma ciliopatia monogênica recessiva rara, de apresentação diversa, com dificuldade de diagnóstico precoce principalmente em crianças menores de cinco anos. Esse trabalho objetiva relatar dois casos de Síndrome de Alstrom em irmãos tendo como manifestação inicial a cardiomiopatia dilatada. Relato de caso: são relatados dois casos da síndrome em um casal de irmãos, cuja sintomatologia inicial foi a cardiomiopatia dilatada, porém de evoluções distintas entre si, com recuperação total da cardiomiopatia em um deles. Diagnóstico realizado inicialmente na irmã mais velha, após procurar serviço de Neurologia Infantil devido a movimentos oculares horizontais, apresentando história pregressa de cardiomiopatia, sendo evidenciado também obesidade e hipertrigliceridemia. Seu irmão apresentou também quadro de miocardiopatia dilatada, mas segue sem outros sintomas da síndrome. O diagnóstico de ambos foi confirmado após análise molecular. Discussão: Chama a atenção, neste relato, a variabilidade intrafamiliar da doença, tanto relacionado à sintomatologia apresentada, quanto à evolução, dificultando ainda mais o diagnóstico precoce da síndrome. Essa variabilidade sugere que fatores epigenéticos podem desempenhar um papel na apresentação da doença, principalmente por modificação alélica.
Abstract: Introduction: Alstrom syndrome is a rare monogenic recessive ciliopathy, with different presentation, presenting difficulty in early diagnosis, especially in children under five years old. This paper aims to report two cases of Alstrom Syndrome in siblings whose initial manifestation was dilated cardiomyopathy. Case report: Are reported two cases of the syndrome in siblings, whose initial symptomatology was dilated cardiomyopathy, but with different evolutions, with total recovery of cardiomyopathy in one of them. Diagnosis initially made in the older sister, after seeking Chid Neurology service due to horizontal eye movements, presenting a previous history of cardiomyopathy, also showing obesity and hypertriglyceridemia. Her brother also presented with dilated cardiomyopathy, but he still has no other symptons of the syndrome. The diagnosis of both was confirmed after molecular analysis. Discussion: In this report, attention is drawn to the intra-family variability of the disease, both related to the symptoms presented and to the evolution, making it even more difficult to diagnose the syndrome early. This variability suggests that epigenetic factors may play a role in the presentation of the disease, mainly by allelic modification.
Informações adicionais: Trabalho de Conclusão de Curso (especialização) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Residência Médica HUB/UnB, Curso de Especialização em Residência Médica - Neurologia Pediátrica, 2024.
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