Miocardiopatia em irmãos como manifestação inicial de Síndrome de Alstrom : relato de dois casos e revisão de literatura

Abstract

Introdução: A síndrome de Alstrom é uma ciliopatia monogênica recessiva rara, de apresentação diversa, com dificuldade de diagnóstico precoce principalmente em crianças menores de cinco anos. Esse trabalho objetiva relatar dois casos de Síndrome de Alstrom em irmãos tendo como manifestação inicial a cardiomiopatia dilatada. Relato de caso: são relatados dois casos da síndrome em um casal de irmãos, cuja sintomatologia inicial foi a cardiomiopatia dilatada, porém de evoluções distintas entre si, com recuperação total da cardiomiopatia em um deles. Diagnóstico realizado inicialmente na irmã mais velha, após procurar serviço de Neurologia Infantil devido a movimentos oculares horizontais, apresentando história pregressa de cardiomiopatia, sendo evidenciado também obesidade e hipertrigliceridemia. Seu irmão apresentou também quadro de miocardiopatia dilatada, mas segue sem outros sintomas da síndrome. O diagnóstico de ambos foi confirmado após análise molecular. Discussão: Chama a atenção, neste relato, a variabilidade intrafamiliar da doença, tanto relacionado à sintomatologia apresentada, quanto à evolução, dificultando ainda mais o diagnóstico precoce da síndrome. Essa variabilidade sugere que fatores epigenéticos podem desempenhar um papel na apresentação da doença, principalmente por modificação alélica.