Avaliação do fenótipo, perfil imunológico e expressão gênica de portadores da síndrome de Papillon-Lefèvre

Abstract

A síndrome de Papillon-Lefèvre (PL) é uma condição rara que afeta um a quatro indivíduos por milhão. Normalmente é identificada ainda na infância, durante a dentição decídua, devido à perda precoce de dentes, doença periodontal grave e hiperceratose palmo-plantar. Atribui-se à mutação no gene da catepsina C, que afeta os processos imunes e inflamatórios nos portadores da síndrome, o grave quadro periodontal. O objetivo do presente trabalho foi avaliar o fenótipo, o perfil imunológico no plasma sanguíneo de três irmãs portadoras da PL e a expressão de genes, possivelmente relacionados à periodontite, no ligamento periodontal e polpa dentária de uma das irmãs portadoras da PL. A metodologia compreendeu a avaliação das condições clínicas, análises das amostras de polpa dentária e ligamento periodontal por PCR em tempo real (qPCR) e exames sanguíneos. O qPCR revelou alta expressão de IL-3 e TNF-α em polpa e ligamento periodontal do paciente PL, quando comparados a amostra controle não-sindrômica. Os resultados indicaram valores plasmáticos elevados de IgE e IgG nos portadores da síndrome. Portanto, pode-se concluir que as imunoglobulinas e os genes alvos estavam super-expressos no paciente PL, o que pode explicar a resposta inflamatória exacerbada nesses pacientes e o comprometimento estrutural severo dos tecidos periodontais.