Polimorfismo genético do IFNG e associações com Lúpus Eritematoso Sistêmico no Distrito Federal

Abstract

O Lupus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune sistêmica com manifestação clínica heterogênea, e acomete em sua maioria mulheres em idade fértil. Sua etiologia ainda não foi completamente elucidada, mas se sabe que envolve tanto fatores genéticos como ambientais. Dentre os fatores, as citocinas têm um importante envolvimento na patogenia. A citocina interferon gama é produzida pelas células Natural Killers (NK) e por linfócitos B e T, e participa da resposta imune adaptativa, principalmente nos processos virais. O interferon gama é codificado pelo gene IFNG, e polimorfismos no gene tem sido associado às diversas patologias, entretanto em relação ao LES, poucos estudos foram realizados. Com isto, o objetivo do presente estudo é associar o polimorfismo +874 IFNG A/T (rs2430561) e as manifestações clínicas em portadoras de LES. Para isto, uma estratégia PCR alelo específica foi conduzida para identificar a presença dos alelos A e T no intron 1 em um estudo descritivo com 81 pacientes. Os estudos de associação com as características clínicas foram executados no programa SPSS versão 22.0. Os dados revelaram que o genótipo TT foi mais prevalente nos pacientes portadores de nefrites e lesões nasorais, o que reforça que provavelmente há uma relação entre o polimorfismo do IFNG e o LES, no entanto se faz necessários mais estudos para corroborar essa hipótese.