| Título: | Análise de mutações nos genes MSX1 e PAX9 em pacientes com agenesia dentária familial não-sindrômica |
| Outros títulos: | Analysis of mutations in MSX1 and PAX9 genes in patients with non-syndromic familial dental agenesis |
| Autor(es): | Carvalho, Gustavo Vinícius Sousa de |
| Orientador(es): | Poppe, Ana Carolina Acevedo |
| Assunto: | Agenesia dentária
Dentes - anomalias |
| Data de apresentação: | Out-2017 |
| Data de publicação: | 26-Mar-2018 |
| Referência: | CARVALHO, Gustavo Vinícius Sousa de. Análise de mutações nos genes MSX1 e PAX9 em pacientes com agenesia dentária familial não-sindrômica. 2017. 51 f., il. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Odontologia)—Universidade de Brasília, Brasília, 2017. |
| Resumo: | A agenesia dentária, anomalia dentária mais frequente em humanos, é a ausência de formação de dentes decíduos e/ou permanentes em decorrência de distúrbios na odontogênese. Clinicamente, a agenesia dentária tanto sindrômica quanto não‐sindrômica, esporádica ou familial, pode ser classificada em hipodontia, oligodontia ou anodontia com base no número de dentes ausentes. Sua etiologia genética é demonstrada pela associação com mutações em genes importantes no desenvolvimento embrionário. Estudos moleculares em famílias com agenesia dentária têm identificado mutações em diversos genes que codificam fatores de transcrição dentre eles o MSX1 e o PAX9. O objetivo deste estudo foi investigar mutações nos genes MSX1 e PAX9 em famílias com agenesia dentária acompanhadas na Clínica de Anomalias Dentárias da Divisão de Odontologia do Hospital Universitário de Brasília. Este estudo incluiu pacientes com diagnóstico clínico e radiográfico de agenesia dentária. Para a análise de mutações dos genes foi realizada a coleta de amostra de sangue dos casos-índice (n=16 pacientes) de cada família, extração do DNA genômico, amplificação por reação de polimerização em cadeia, purificação e sequenciamento automático. As sequências foram analisadas com o auxílio do software Sequencher®. A caracterização clínica mostrou variabilidade da agenesia dentária com relação ao número, à localização e à simetria dos dentes afetados, tanto entre as famílias quanto entre os indivíduos de uma mesma família. Nove famílias apresentaram hipodontia e sete, oligodontia. O sequenciamento não revelou mutações no exon 1 do gene MSX1 porém para o gene PAX9 foram identificadas variações (c.717C>T rs12881240 e c.718G>C p.Ala240Pro rs4904210) de sequência já relatadas na literatura como polimorfismos. Novos estudos utilizando a abordagem com sequenciamento de nova geração poderão contribuir na identificação das bases moleculares da agenesia dentária nos pacientes estudados. |
| Abstract: | Tooth agenesis is the most common dental anomaly in humans. It is defined as the absence of formation of teeth due to disturbances in odontogenesis. It can be clinically classified as hypodontia, oligodontia or anodontia based on the number of missing teeth. Molecular studies of families with non-syndromic tooth agenesis have shown mutations affecting mainly two genes encoding transcription factors, MSX1 and PAX9. The aim of this study it was to investigate mutations on genes MSX1 and PAX9 in families with dental agenesis. This study included patients with clinical and radiographic diagnosis of tooth agenesis from Oral Care Center for Inherited Diseases at University Hospital of Brasília. Venous blood samples were collected from all index cases (n = 16), and genomic DNA was isolated. PCR primers for intronic sequences flanking the two exons of MSX1 gene were used to amplify DNA templates for sequence analysis. Sequence traces were analyzed with the Sequencher®software. Clinical characterization showed variability in number, location and symmetry of affected teeth, both among families and among individuals of the same family teeth. Nine families had hypodontia and seven had oligodontia. Sequencing revealed no mutations in the coding region of the homeodomain of MSX1. However, on PAX9's gene was found sequences variations(c.717C>T rs12881240 e c.718G>C p.Ala240Pro rs4904210) already known as Polymorphisms. Newer studies on sequencing approach of next generation can contribute to a better understanding to genetic mechanisms involved in dental agenesis manifestation on studied cases. |
| Informações adicionais: | Trabalho de Conclusão de Curso (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Departamento de Odontologia, 2017. |
| Aparece na Coleção: | Odontologia
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