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Título: Associação entre o polimorfismo na região promotora do gene IL10 (-819 T/C) e Lúpus Eritematoso Sistêmico em uma amostra brasileira
Autor(es): Moura, Vinícius Braceloti Vilhena de
Orientador(es): Silva, Izabel Cristina Rodrigues da
Coorientador(es): Cipriano, Vivian Taís Fernandes
Assunto: Lúpus eritematoso sistêmico (LES)
Doenças autoimunes
Polimorfismo (Genética)
Data de apresentação: 12-Jun-2016
Data de publicação: 11-Ago-2017
Referência: MOURA, Vinícius Braceloti Vilhena de. Associação entre o polimorfismo na região promotora do gene IL10 (-819 T/C) e Lúpus Eritematoso Sistêmico em uma amostra brasileira. 2016. 28 f. Trabalho de conclusão de curso (Bacharelado em Farmácia)—Universidade de Brasília, Brasília, 2016.
Resumo: O Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença auto-imune caracterizada pela perda da tolerância imunológica, produção de auto-anticorpos e amplo espectro de manifestações clínicas. Alguns estudos têm observado associação do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) na região promotora do gene IL10 (-819 T/C)(rs1800871) como fator de risco para LES em diferentes grupos étnicos, embora a participação deste gene em LES não esteja esclarecida, o que já está descrito na literatura é um aumento da produção da citocina em pacientes com LES. Para investigar a possível associação entre o polimorfismo na região promotora do gene IL10 (-819 T/C)(rs1800871) com susceptibilidade para LES e suas manifestações clínicas em brasileiros, foi realizado um estudo caso-controle de base geográfica envolvendo 61 casos de LES em pacientes e 61 controles, pareados pelo sexo e idade. Para a genotipagem desta região foi utilizada a técnica PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism -polymerase chain reaction). Os resultados sugerem ausência de associação do SNP IL-10 rs1800871 e susceptibilidade ao LES. No grupo caso não houve diferença estatística em relação ao grupo controle quando comparados às distribuições genotípicas (P= 0,437). Com relação aos critérios ACR para uniformização dos estudos científicos de LES, também não foi observada associação entre qualquer um dos onze critérios em LES (P>0,05) e a presença do polimorfismo IL10 rs1800871. Por fim, foram executados estudos de associação entre características clínicas específicas, como: anemia, anemia hemolítica, abortamentos, morbidade obstétrica, trombose venosa e arterial e o polimorfismo. Para nenhuma dessas, a ausência do alelo C foi considerada fator protetor ou fator de risco (P>0,005).
Abstract: Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease characterized by loss of immune tolerance, autoantibody production and a broad spectrum of clinical manifestations. Some studies have observed the association of the single nucleotide polymorphism (SNP) in the promoter region of the IL10 gene (-819 T / C) (rs1800871) as a risk factor for SLE in different ethnic groups, although the participation of this gene in SLE is not clear, what is already described in the literature is an increase of cytokine production in patients with SLE. In order to investigate the possible association between the polymorphism in the IL10 (-819 T / C) promoter region (rs1800871) with susceptibility to SLE and its clinical manifestations in Brazilians, a case-control study was carried out on a geographic basis involving 61 cases of SLE in patients and 61 controls, matched by sex and age. For the genotyping of this region, the PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism -polymerase chain reaction) technique was used. The results suggest a lack of association of SNP IL-10 rs1800871 and susceptibility to SLE. In the case group there was no statistical difference in relation to the control group when compared to the genotypic distributions (P = 0.437). Regarding the ACR criteria for the standardization of SLE scientific studies, no association was observed between any of the eleven criteria in SLE (P> 0.05) and the presence of the IL10 polymorphism rs1800871. Finally, association studies were performed between specific clinical features, such as anemia, hemolytic anemia, abortion, obstetric morbidity, venous and arterial thrombosis, and polymorphism. For none of these, absence of the C allele was considered a protective factor or risk factor (P> 0.005).
Informações adicionais: Trabalho de conclusão de curso (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, 2016.
Aparece na Coleção:Farmácia - Campus Darcy Ribeiro



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