Polimorfismo genético da região codante do gene CTLA4 em grupo de indivíduos diagnosticados com lúpus eritematoso sistêmico

Abstract

O Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença auto-imune sistêmica de etiologia desconhecida e atinge diversos órgãos e sistemas, dentre eles pele, articulações, serosas e rins. O gene CTLA4, localizado no cromossomo 2 (2q33), é membro de uma superfamília de imunoglobulinas, sendo o produto da expressão detectável em células T após apresentação de antígenos. Polimorfismos neste gene estão associados com a susceptibilidade a uma série de doenças autoimunes. Assim, o objetivo deste trabalho é investigar a associação do polimorfismo da região codante do gene CTLA4 (rs231775) com a ocorrência de LES em uma amostra brasileira. O estudo caso-controle foi composto de 257 pacientes portadores de LES e o grupo controle de 128 indivíduos sem descrição de critérios para doenças autoimunes. Foram obtidas amostras de sangue total e as características clínicas dos pacientes com LES extraídas de seus prontuários. Para a genotipagem desta região foi utilizada a técnica PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism –polymerase chain reaction). A distribuição genotípica do polimorfismo não se diferenciou significativamente entre indivíduos com LES e os do grupo controle (P = 0,0858). Além disto, é digno de nota que metade dos indivíduos do grupo controle eram homozigotos dominantes AA (52,3%), enquanto esta porcentagem era 40,5% no grupo LES (P = 0,027; OR = 0,62). Os indivíduos AA do grupo caso apresentaram menor ocorrência de serosites (ACR), pleurisia, derrame pleural e pneumonia. Sendo assim, tais resultados sugerem que a presença do genótipo AA no polimorfismo do gene CTLA4 (rs231775) é fator protetor de LES na população estudada.