Diagnóstico laboratorial da doença celíaca

Abstract

A doença celíaca (DC) é uma enteropatia autoimune causada por glúten em indivíduos geneticamente predispostos, que desencadeia um estado inflamatório da mucosa duodenal e pode levar à atrofia completa das vilosidades. Os fatores mais bem caracterizados de susceptibilidade genética em DC são os genes HLA responsáveis pela síntese MHC de classe II conhecidos como HLA-DQ2 e HLA-DQ8. A DC era subdiagnosticada, entretanto, com o desenvolvimento de marcadores sorológicos específicos para DC, o diagnóstico e o monitoramento dos pacientes com a doença melhoraram. Atualmente a prevalência de DC é estimada em 1% na população geral. Com base nestes dados, o presente estudo pretende avaliar a prevalência e a predisposição genética de indivíduos suspeitos de terem a doença utilizando testes sorológicos anti-tTG IgA, anti-EMA IgA e genotipagem. Para o estudo foram utilizadas amostras de 20 pacientes sintomáticos, para a dosagem de tTG IgA e EMA IgA. Para a genotipagem, foram pesquisados os genes HLA-DQ2 e DQ8 através da técnica qPCR e os resultados foram confirmados por PCR SSP. Os resultados revelaram alta especificidade para o teste EMA IgA (100%), comparado ao teste tTG IgA (85%) e a prevalência de DC no grupo foi de 100%. A tipagem dos genes revelou que não houve amostras sem a presença dos alelos predisponentes para a doença, mesmo aquelas que inicialmente apresentaram negatividade para o teste tTG-IgA, e positividade apenas ao anti-EMA IgA.Portanto, a predisposição genética encontrada nestes pacientes foi 100%. Diante destes achados é possível concluir que uso de marcadores sorológicos, mais especificamente, tTG IgA e EMA IgA são adequados na abordagem de diagnóstico de DC. E que o teste genético HLA usado para exclusão da doença, pode ser utilizado para confirmar o diagnóstico da DC ou a predisposição genética à doença, quando o resultado é positivo, já que HLA DQ2 ou DQ8 está presente em aproximadamente 95% dos pacientes que têm DC.