Polimorfismo genético da interleucina 18 associado ao acidente vascular encefálico hemorrágico e ao aneurisma intracerebral

Abstract

O acidente vascular encefálico (AVE) é uma doença grave e freqüente em serviços hospitalares. Sua ocorrência está relacionada a fatores de risco tanto modificáveis quanto não modificáveis, onde os principais são hipertensão e a idade, respectivamente estes se devem a rupturas de vasos e/ ou a interrupção do fluxo sanguíneo por embolia ou trombos. Neste contexto, com a finalidade de descobrir novas origens da doença, principalmente em relação a genética humana, estudos sobre polimorfismos são realizados, pois os mesmos são utilizados como marcadores para localizar genes associados a doenças em estudos genéticos populacionais. Portanto, o presente trabalho objetiva avaliar a associação do polimorfismo -607 C/A da interleucina-18 ao AVE hemorrágico e ao aneurisma intracerebral, Para isto, 26 indivíduos controle, e 26 indivíduos caso (portadores de AVE e/ou aneurisma intracerebral) foram recrutados, e contribuíram com amostras de sangue, além de informações clínicas, tais como idade, glicemia, sexo, presença de hipertensão, diabetes, tabagismo, etilismo, glicemia, creatinina e número de plaquetas. As amostras biológicas foram processadas (extração de DNA) e uma PCR, seguida de perfil de restrição enzimático foi executada, para estudo do polimorfismo. Verificou-se que a distribuição do polimorfismo genético na região promotora do gene IL-18 em sujeitos com ao AVEH e aneurisma intracerebral, comparados com o grupo controle não diferenciava estatisticamente. Porém, quanto aos aspectos clínicos, havia diferença na presença de hipertensão arterial (quando os casos são comparados com os controles) e creatinina (observando apenas o grupo caso, os pacientes portadores de aneurisma cerebral tiveram níveis séricos de creatinina aumentada. __________________________________________________________________________ ABSTRACT

Stroke is a serious and common disease in hospital services. Its occurrence is related to risk factors both modifiable and non- modifiable, which are the main hypertension and age, respectively these are due to rupture of blood vessels and / or interruption of the blood flow by embolism or thrombus. In this context, in order to discover new sources of disease, especially in relation to human genetics, studies of polymorphisms are made, as they are used as markers to locate genes associated with diseases in population genetic studies. Therefore, this study aims to evaluate the association of the polymorphism -607 C / A of interleukin - 18 in hemorrhagic stroke and intracerebral aneurysm. To this, 26 control subjects and 26 case subjects (patients with stroke and / or intracerebral aneurysm ) were recruited and contributed blood samples , and clinical information such as age , blood glucose , sex, presence of hypertension , diabetes, smoking, alcohol consumption , blood glucose, creatinine and platelet count. Biological samples (DNA extraction) and a PCR followed by restriction enzyme profile was performed to study the polymorphism were processed. It was found that the distribution of the genetic polymorphism in the promoter region of the IL-18 gene in subjects with the Aveh and intracerebral aneurysms, compared with the control group differed statistically not. But as for the clinical aspects, there was a difference in the presence of hypertension (when cases are compared with controls) and creatinine (observing only the case group, patients with cerebral aneurysm had increased serum creatinine.