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Título: O potencial da biópsia líquida em câncer colorretal
Autor(es): Cheberle, Lisandra Campos
Orientador(es): Silva, Fábio Pittella
Coorientador(es): Haddad, Rodrigo
Assunto: Câncer colorretal
Biópsia
Patologia molecular
Patologia molecular
Data de apresentação: 15-Dez-2025
Data de publicação: 9-Dez-2025
Referência: CHEBERLE, Lisandra Campos. O potencial da biópsia líquida em câncer colorretal. 2023. 49 f., il. Trabalho de conclusão de curso (Bacharelado em Farmácia) — Universidade de Brasília, Brasília, 2023.
Resumo: O câncer colorretal (CCR) é uma patologia que engloba o intestino grosso (cólon e reto). Hoje, é um problema de saúde pública, ocupa o segundo tipo mais incidente e o terceiro que mais mata no Brasil. Mas, é uma doença passível de detecção precoce e prevenção O monitoramento e detecção precoce de recidivas é de grande relevância para o controle e manejo da doença, vez que detectado previamente durante o acompanhamento é capaz de aumentar a sobrevida de pacientes com CCR. O desenvolvimento da BL permitiu que a detecção dessas alterações gênicas seja feita de modo confiável, com alta sensibilidade e automatização; usando ferramentas como o ddPCR (PCR digital), o qPCR (PCR quantitativo ou em tempo real) e sequenciamento de nova geração (NGS). O estudo teve como objetivo analisar o potencial da técnica de biópsia líquida para o câncer de cólon e de reto (CCR), identificando os principais sítios de mutações nos genes mais frequentemente mutados em CCR, visto que algumas alterações genômicas foram descritas em CCR; e comparar os métodos de análise laboratorial. Trata-se estudo quantitativo em sílico por meio de análise em banco de dados públicos como: TCGA, NCBI, CBio Portal e OncoKB; sites de insumos laboratoriais, como Thermo Fisher Scientific, Bio-rad; e analisados em planilhas feitas no Pacote Microsoft 365. Os dados foram coletados entre os meses de março e agosto de 2023, e o público alvo eram pacientes diagnosticados com câncer de cólon ou reto em estágios de I a III. Foram identificadas principais mutações em CCR, das quais APC, TP53, KRAS e PIK3CA ganham destaque por mutarem simultaneamente com frequência relevante em cólon e em reto. Além disso, a partir da análise comparativa entre métodos de análise laboratorial, a utilização de cada método irá depender da análise de informação que os pesquisadores desejam realizar, do orçamento fornecido aos laboratórios para estudo e validação deles. Mas, foi verificado que apesar das duas técnicas de PCR serem a melhor alternativa em relação à custo-benefício, a combinação das três alternativas: ddPCR, qPCR e NGS promove um alcance de resultados aprofundados e muito melhores do que escolher um só método de análise.
Abstract: Colorectal cancer (CRC) affects the large intestine (colon and rectum). It is currently a major public health issue in Brazil, being the second most incident type and the third leading cause of cancer-related deaths. However, it is a disease that can be detected early and prevented. Monitoring and early detection of recurrences are crucial for disease control and management, as detecting it early during follow-up can significantly increase the survival rate of CRC patients. Find early detection of recurrences is a big step to control the disease since early detection during follow-up can increase the survival of patients. The development of liquid biopsy (LB) has allowed the reliable detection of these genetic alterations with high sensitivity and automation. Techniques such as digital PCR (ddPCR), quantitative PCR (qPCR), and next-generation sequencing (NGS) have facilitated the detection of these genetic changes.The study aimed to analyze the potential of the liquid biopsy technique for colon and rectal cancer (CRC), identifying the main sites of mutations in the most frequently mutated genes in CRC and comparing laboratory analysis methods. This was a quantitative in silico study conducted by analyzing public databases such as TCGA, NCBI, CBio Portal, and OncoKB. Laboratory input sites like Thermo Fisher Scientific, Bio-rad were utilized, and the data were analyzed using Microsoft 365 spreadsheets. Data collection occurred between March and August 2023, targeting patients diagnosed with stage I to III colon or rectal cancer. The study identified major mutations in CRC, with APC, TP53, KRAS, and PIK3CA standing out for frequently mutating simultaneously in both colon and rectum. Moreover, the comparative analysis between laboratory analysis methods revealed that the choice of method depends on the information researchers aim to extract and the budget provided for laboratory study and validation. Although both PCR techniques appeared as the best cost-effective alternatives, the combination of all three options - ddPCR, qPCR, and NGS - provided deeper and much-improved results compared to choosing a single analysis method.
Informações adicionais: Trabalho de conclusão de curso (graduação) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, 2023.
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