Síndrome de Cohen : relato de três casos e revisão de literatura

Abstract

Introdução: A Síndrome de Cohen é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, associada a mais de 100 variantes no gene VPS13B, caracterizada por manifestações clínicas multissistêmicas que incluem deficiência intelectual não progressiva, comportamento social amigável, hipotonia neonatal com atraso motor, microcefalia progressiva, obesidade troncular com extremidades delgadas, dismorfismos faciais, retinopatia pigmentada progressiva com perda visual significativa na idade adulta, neutropenia intermitente ou crônica, além de deformidades musculoesqueléticas como cifose e calcâneo plano valgo; o diagnóstico envolve métodos moleculares avançados, como sequenciamento genético, e o manejo exige uma abordagem multidisciplinar para controle oftalmológico, suporte motor, manejo de infecções e aconselhamento genético, destacando-se como uma condição de alta variabilidade fenotípica e desafios diagnósticos. Materiais e métodos: Este estudo constitui um relato de caso observacional e descritivo, com o objetivo de relatar três casos clínicos de pacientes diagnosticados com a Síndrome de Cohen. Para cada paciente, foram coletadas informações sociodemográficas, dados clínicos detalhados, e resultados de exames físicos, laboratoriais, de imagem e genéticos. Além disso, foram descritos o acompanhamento e o desfecho dos pacientes até a última consulta registrada. Todos os responsáveis pelos pacientes assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, autorizando a utilização das informações para fins de pesquisa científica. Relato de caso: Os caso descrevem pacientes com diagnóstico de Síndrome de Cohen, confirmados por sequenciamento de Exoma, apresentando atrasos significativos no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia generalizada, neutropenia, características dismórficas e comorbidades variáveis, como transtorno do espectro autista, dificuldades alimentares, sensibilidade sensorial e deficiência auditiva, manejados por abordagens multidisciplinares visando intervenções terapêuticas precoces e suporte contínuo. Conclusão: Os casos apresentados ilustram a heterogeneidade clínica da Síndrome de Cohen e os desafios no diagnóstico precoce, destacando o papel crucial do sequenciamento genético para a confirmação diagnóstica e o planejamento do aconselhamento genético; o manejo multidisciplinar, com intervenções precoces em fisioterapia, fonoaudiologia e suporte psicológico, é essencial para otimizar o desenvolvimento motor, cognitivo e social, enquanto os avanços em genética molecular e terapias direcionadas, como a terapia gênica, oferecem perspectivas promissoras para tratamentos mais eficazes e personalizados.