| Título: | Deficiência de Lecitina-Colesterol Aciltransferase (LCAT) como causa de insuficiência renal crônica : um relato de caso |
| Autor(es): | Silva, Bruna Rolim Peixoto da |
| Orientador(es): | Freitas, Geraldo Rubens Ramos de |
| Assunto: | Deficiência da lecitina colesterol aciltransferase
Doença do olho de peixe
Falência renal crônica |
| Data de apresentação: | 8-Set-2025 |
| Data de publicação: | 25-Nov-2025 |
| Referência: | SILVA, Bruna Rolim Peixoto da. Deficiência de Lecitina-Colesterol Aciltransferase (LCAT) como causa de insuficiência renal crônica : um relato de caso. 2025. 28 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Especialização em Nefrologia) — Universidade de Brasília, Brasília, 2025. |
| Resumo: | Introdução: A deficiência de LCAT é uma rara síndrome hereditária, autossômica recessiva,
resultado de mutações no gene LCAT localizado no cromossomo 16 (16q22). Tais mutações
resultam na deficiência completa da enzima funcional LCAT ou na redução parcial da
atividade enzimática. Existem, conforme o grau de deficiência da enzima, duas variantes
clínicas da doença: deficiência familiar de LCAT (deficiência completa) e doença do olho de
peixe (deficiência parcial). Ela resulta em perfis lipídicos anormais e predispõe o corpo a
diversas complicações.
Relato de caso: É descrito nesta monografia um caso de um paciente de 56 anos,
masculino, casado, que apresentava deficiência de LCAT familiar (acometimento sistêmico)
anemia, doença renal, esplenomegalia, opacidades na córnea. O diagnóstico foi confirmado
por parâmetros clínicos, laboratoriais, biópsia renal e por teste gênico direto o qual identificou
a mutação p.R268H no éxon 6 do gene LCAT. Foi primeiramente avaliado no serviço do
Hospital Universitário de Brasília no ambulatório de pré-transplante renal, no início de 2024,
já com doença renal crônica estágio V, em diálise peritoneal (DP). Foi submetido a
transplante renal de doador vivo (esposa) em 23/10/2024, sem intercorrências desde então.
Conclusão: A LCAT é uma enzima chave no metabolismo lipídico. A associação entre a
deficiência de LCAT e a progressão de aterosclerose não foi estabelecida e provavelmente
depende do contexto de cada paciente. Novos tratamentos para essa doença genética rara
estão em andamento. Embora haja evidências de recorrência da doença em aloenxertos
renais, é importante observar que resultados aceitáveis a longo prazo foram observados em
pacientes transplantados, corroborando a necessidade de encaminhamento desses
pacientes para centros especializados. |
| Abstract: | Introduction: LCAT deficiency is a rare, inherited, autosomal recessive syndrome resulting
from mutations in the LCAT gene located on chromosome 16 (16q22). These alterations
result in complete deficiency of the functional LCAT enzyme or partial reduction in enzyme
activity. Depending on the degree of enzyme deficiency, there are two clinical variants of the
disease: familial LCAT deficiency (complete deficiency) and fish-eye disease (partial
deficiency). It results in abnormal lipid profiles and predisposes the body to various
complications.
Case report: This monograph describes the case of a 56-year-old male patient, married, who
presented familial LCAT deficiency (systemic involvement), anemia, kidney disease,
splenomegaly, and corneal opacities. The diagnosis was confirmed by clinical and laboratory
parameters, renal biopsy, and direct gene testing, which screened for the p.R268H mutation
in exon 6 of the LCAT gene. He was first evaluated at the University Hospital of Brasília's
kidney pre-transplant clinic in early 2024, already with stage V chronic kidney disease and on
peritoneal dialysis (PD). He underwent a kidney transplant from a living donor (his wife) on
October 23, 2024, with no complications since.
Conclusion: LCAT is a key enzyme in lipid metabolism. The association between LCAT
deficiency and the progression of atherosclerosis has not been established and likely
depends on the individual patient's context. New treatments for this rare genetic disease are
under development. Although there is evidence of disease recurrence in renal allografts, it is
important to note that acceptable long-term outcomes have been observed in transplant
patients, supporting the need for referral to specialized centers. |
| Informações adicionais: | Trabalho de Conclusão de Curso (especialização) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Residência Médica HUB/UnB, Curso de Especialização em Residência Médica - Nefrologia, 2025. |
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| Aparece na Coleção: | Residência Médica de Nefrologia
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