| Título: | Doença coronariana complexa em paciente com Doença de Fabry : relato de caso e revisão de literatura |
| Autor(es): | Sena, Michelle Bruna da Silva |
| Orientador(es): | Silva, Alexandre José dos Santos |
| Assunto: | Doença de Fabry
Doença das coronárias
Relato de caso |
| Data de apresentação: | 2025 |
| Data de publicação: | 12-Nov-2025 |
| Referência: | SENA, Michelle Bruna da Silva. Doença coronariana complexa em paciente com Doença de Fabry : relato de caso e revisão de literatura. 2025. 20 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Especialização em Cardiologia) — Universidade de Brasília, Brasília, 2025. |
| Resumo: | A doença de Fabry (DF) é uma doença genética ligada ao cromossomo
X com mutação no gene GLA levando à redução ou ausência da atividade da
enzima alfa-glicosidade A, a qual é responsável pela degradação de alguns
lipídeos. Essa doença pode acometer diversos órgãos, mas principalmente, o
coração, os rins e o sistema nervoso central.
Esse trabalho traz o relato de caso de uma paciente diagnosticada aos
29 anos com DF, submetida ao transplante renal e que aos 43 anos, apesar do
seguimento especializado, comecou a apresentar sintomas anginosos,
confirmando-se o diagnóstico de doença coronariana complexa |
| Abstract: | Fabry disease (FD) is an X-linked genetic disease with a mutation in the
GLA gene leading to reduced or absent activity of the alpha-glucosidase A
enzyme, which is responsible for the degradation of some lipids. This disease
can affect several organs, but mainly the heart, kidneys and central nervous
system.
This study presents a case report of a patient diagnosed with FD at the
age of 29, who underwent a kidney transplant and who at the age of 43, despite
specialized follow-up, began to present anginal symptoms, confirming the
diagnosis of complex coronary disease. |
| Informações adicionais: | Trabalho de Conclusão de Curso (especialização) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Residência Médica HUB/UnB, Curso de Especialização em Residência Médica - Cardiologia, 2025. |
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| Aparece na Coleção: | Residência Médica de Cardiologia
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