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Título: Avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde bucal em pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita no Hospital Universitário de Brasília
Autor(es): Carvalho, Mariana Cândida Vaz de
Orientador(es): Poppe, Ana Carolina Acevedo
Coorientador(es): Pantoja, Letícia Lopes Quirino
Assunto: Saúde bucal
Crianças - cuidados dentários
Osteogênese Imperfeita (OI)
Data de apresentação: 5-Dez-2024
Data de publicação: 18-Mar-2025
Referência: CARVALHO, Mariana Cândida Vaz de. Avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde bucal em pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita no Hospital Universitário de Brasília. 2024. 76 f., il. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Odontologia) — Universidade de Brasília, Brasília, 2024.
Resumo: Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é um grupo heterogêneo de desordens genéticas que afetam o tecido conjuntivo, caracterizado por graus variados de fragilidade óssea. Em 85- 90% dos casos, é causada por variantes autossômicas dominantes nos genes COL1A1 e COL1A2, responsáveis pela codificação do colágeno tipo I, um componente essencial da matriz óssea. Além de compor a matriz orgânica do tecido ósseo, o colágeno tipo I está presente em outros tecidos conjuntivos extra esqueléticos. Pacientes com OI frequentemente apresentam alterações no crescimento craniofacial e anomalias dentárias, como hipoplasia do terço médio da face, dentinogênese imperfeita (DI), agenesia dentária e má oclusões. O tratamento medicamentoso da OI é indicado principalmente para os casos moderados a severos de OI, geralmente iniciado precocemente, uma vez que esses tipos são diagnosticados com maior frequência nos primeiros anos de vida em comparação aos casos leves. O Hospital Universitário de Brasília é um centro de referência para o tratamento medicamentoso da OI no Sistema Único de Saúde (SUS). Paralelamente, esses pacientes são encaminhados para o Centro de Atenção Odontológica a Pacientes com Doenças Raras na Unidade de Saúde Bucal do HUB, onde recebem assistência odontológica especializada. A avaliação de qualidade de vida relacionada à saúde bucal (QVRSB) permite compreender a frequência do impacto das condições orofaciais nas atividades cotidianas. Apesar do Centro de Atenção Odontológica a pacientes com doenças raras já conduzidos estudos explorando anomalias dentárias associadas à OI, a avaliação da QVRSB desses pacientes ainda não havia sido realizada. Objetivos: Este trabalho teve como objetivos: 1) avaliar a autopercepção de QVRSB de pacientes pediátricos com OI e 2) avaliar a percepção dos pais em relação a QVRSB de seus filhos e o impacto das condições orais na dinâmica familiar. Metodologia: No estudo I, foram aplicados os questionários, validados em português, Child Perception Questionnaire (CPQ) nas versões curtas para crianças de 8 a 10 anos (SF8-CPQ8–10) e adolescentes de 11 a 14 anos (SF8- CPQ11–14) a 30 crianças em acompanhamento. No estudo II, foram aplicados os questionários Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire (P-CPQ) e Family Impact Scale (FIS), validados em português, a 38 pais de pacientes com OI. Além disso, um questionário socioeconômico foi respondido por pais em ambos estudos. Nos dois estudos foram analisadas a relação entre a QVRSB e os tipos de OI (I, leve; III, severa; e IV, moderada), presença de DI e variáveis socioeconômicas. Os dados foram analisados por testes estatísticos de comparação e correlação. Resultados: Não foram observados resultados estatisticamente significativos na autopercepção da QVRSBCPQ em relação ao sexo da criança, gravidade da OI, presença de DI e variáveis socioeconômicas (p>0,05). Pais relataram que a presença de DI impacta negativamente a QVRSBP-CQP de pacientes com OI (p=0,021). Na dinâmica familiar, uma renda familiar superior a quatro salários mínimos foi associada a uma melhor QVRSBFIS (p=0,020). Conclusão: Esses achados sugerem que o cuidado odontológico precoce e regular pode atenuar o impacto das manifestações orofaciais em pacientes com OI, reforçando a importância de estratégias de atenção interdisciplinar para esses indivíduos.
Abstract: Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous group of genetic disorders affecting connective tissue, characterized by varying degrees of bone fragility. In 85-90% of cases, it is caused by autosomal dominant variants in the COL1A1 and COL1A2 genes, which encode type I collagen, a key component of the bone matrix. In addition to its role in the organic matrix of bone tissue, type I collagen is also present in other extra-skeletal connective tissues. Patients with OI often exhibit craniofacial growth alterations and dental anomalies, such as midface hypoplasia, dentinogenesis imperfecta (DI), tooth agenesis, and malocclusions. Pharmacological treatment is primarily recommended for moderate to severe cases of OI and is typically initiated early, as these forms are more frequently diagnosed in early childhood compared to mild cases. The University Hospital of Brasília (HUB) is a reference center for pharmacological treatment of OI within the Brazilian Unified Health System (SUS). Additionally, these patients are referred to the Rare Diseases Dental Care Center at the HUB’s Oral Health Unit, where they receive specialized dental care. The assessment of oral health-related quality of life (OHRQoL) is essential to understand the impact of orofacial conditions on daily activities. Although the Rare Diseases Dental Care Center has previously conducted studies exploring dental anomalies associated with OI, OHRQoL evaluations in this patient population had not yet been performed. Objectives: This study aimed to: 1) assess the self-perception of OHRQoL among pediatric patients with OI, and 2) evaluate parental perceptions regarding their children’s OHRQoL and the impact of oral conditions on family dynamics. Materials and Methods: In Study I, validated Portuguese-language questionnaires, the Child Perception Questionnaire (CPQ) in its short forms for children aged 8 to 10 years (SF8-CPQ8–10) and adolescents aged 11 to 14 years (SF8-CPQ11–14), were applied to 30 children under follow-up. In Study II, the Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire (P-CPQ) and the Family Impact Scale (FIS), also validated in Portuguese, were distributed to 38 parents of patients with OI. Additionally, parents completed a socioeconomic questionnaire in both studies. The relationship between OHRQoL and OI types (I, mild; III, severe; and IV, moderate), the presence of DI, and socioeconomic variables were analyzed. Statistical tests for comparison and correlation were employed for data analysis. Results: No statistically significant results were observed in the self-perception of OHRQoLSF-CPQ concerning the child's sex, severity of OI, presence of DI, or socioeconomic variables (p>0.05). Parents reported that DI negatively impacts the OHRQoLP-CPQ of patients with OI (p=0.021). In family dynamics, a household income exceeding four minimum wages was associated with better OHRQoLFIS (p=0.020). Conclusion: These findings suggest that early and regular dental care may mitigate the impact of orofacial manifestations in patients with OI, highlighting the importance of multidisciplinary care strategies for these individuals.
Informações adicionais: Trabalho de Conclusão de Curso (graduação) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Departamento de Odontologia, 2024.
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