Etiologia do hipotireoidismo congênito : uma revisão de literatura

Abstract

O hipotireoidismo congênito é uma doença endócrina tratável que gera danos irreversíveis a curto prazo caso não seja tratada com urgência, por isso a triagem neonatal tem sido fundamental para a descoberta da doença em recém - nascidos e seu tratamento de forma a evitar danos neurocognitivos irreversíveis. A doença pode ser dividida em permanente ou transitória, sendo a primeira mais frequente, podendo ocorrer por defeitos na tireóide em sua maioria esporádicos, sendo denominado hipotireoidismo congênito primário, ou ocorrer por defeitos na hipófise ou hipotálamo, chamado hipotiroidismo congênito central, além disso, pode ocorrer por resistência ao hormônio tireoestimulante. A forma transitória da doença possui causas hereditárias ou devido a medicamentos durante a gestação. Encontrar a etiologia do Hipotireoidismo Congênito é eficiente para o diagnóstico precoce, tratamento adequado e uma forma de orientação genética. Como metodologia foi usada a base de dados PubMed com os descritores “congenital hypothyroidism” e “etiology” e o operador booleano AND, foram selecionados artigos em inglês, espanhol e português publicados nos últimos 5 anos (2019 - 2024), incluídos todos os tipos de artigos: ensaio clínico, meta análise, ensaio de controle randomizado, revisão e revisão sistemática. Foram encontrados 50 artigos, desses foram excluídos os que não continham o tema hipotireoidismo congênito e os que não possuíam acesso público do estudo, no fim restaram 30 artigos.