| Título: | 48,XXYY : uma série de casos de uma condição rara, variável e complexa |
| Autor(es): | Lima, Ana Luiza Xavier |
| Orientador(es): | Oliveira, Renata Santarem de |
| Assunto: | Aneuploidia
Síndrome 48,XXYY
Síndrome de Klinefelter |
| Data de apresentação: | 2024 |
| Data de publicação: | 20-Jun-2024 |
| Referência: | LIMA, Ana Luiza Xavier. 48,XXYY : uma série de casos de uma condição rara, variável e complexa. 2024. 48 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Especialização em Endocrinologia Pediátrica) — Universidade de Brasília, Brasília, 2024. |
| Resumo: | A aneuploidia XXYY é uma condição rara, com incidência estimada em 1:18.000 a 1:40.000 nascidos vivos do sexo masculino. Ela compreende alterações complexas tanto físicas como neuropsíquicas com expressiva variabilidade fenotípica. Ademais, as relações entre as múltiplas disfunções endócrinas e o contexto genético
da síndrome, dada a superexpressão de genes nos cromossomos X e Y, são pouco conhecidas O objetivo desse estudo foi realizar a descrição clínica de três indivíduos com a aneuploidia dos cromossomos sexuais 48,XXYY acompanhados no serviço de Endocrinologia Pediátrica e Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília entre os anos de 2006 e 2023 e comparar com os dados da literatura atual. Caso 1: Sexo
masculino, 6 anos, apresenta micropênis, obesidade dismorfias faciais, atraso na marcha e na fala e transtorno do espectro autista (TEA). Caso 2: Sexo masculino,14 anos, apresentou puberdade de início espontâneo que evoluiu com falência gonadal aos 13 anos, microrquidia, hipotireoidismo central, alta estatura,
magreza, dificuldades escolares, tremores de extremidades, TEA e transtorno de défict de atenção e hiperatividade (TDAH). Caso 3: Sexo masculino, 25 anos, apresenta micropênis, microrquidia, hipogonadismo
hipergonadotrófico, hipotireoidismo central, obesidade, dismorfias faciais, tremores de extremidades, atraso na marcha e na fala, deficiência intelectual, agressividade e psicose. Esta série de casos ilustra a variabilidade e a complexidade do fenótipo desse grupo de indivíduos em suas manifestações físicas, neurocognitivas e endocrinológicas. Os achados clínicos relatados nesta série de casos convergem, em sua maioria, com a
literatura médico-científica. De forma surpreendente, encontramos em dois de nossos pacientes, o achado de
hipotireoidismo central ou misto no momento da puberdade, o que até o momento não foi descrito na síndrome XXYY. O mecanismo mais provável seria uma redução no set point do controle exercido pelos tireotrofos na função tireoidiana conforme relatado recentemente na síndrome de Klinefelter. |
| Abstract: | The XXYY aneuploidy is a rare condition, with an estimated incidence of 1:18.000 to 1:40.000 live male births. It comprises complex changes, both physical and neuropsychic, with significant phenotypic variability. Furthermore, little is known about the relationship between multiple endocrine dysfunctions and the genetic
features of the syndrome, with the overexpression of X and Y chromosomes’ genes. The objective of this study was to clinically describe three individuals with 48, XXYY aneuploidy followed at the Pediatric Endocrinology and Medical Genetics service of the Hospital Universitário de Brasília between the years 2006 and 2023 and
compare with current literature data. Case 1: Male, 6 years old, presents micropenis, obesity, facial dysmorphia, delay in gait and speech, and autism spectrum disorder (ASD). Case 2: Male, 14 years old, presented spontaneous onset of puberty with gonadal failure at the age of 13, microrchia, central hypothyroidism, tall stature, thinness, school difficulties, extremity tremors, ASD and attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) Case 3: Male, 25 years old, presents micropenis, microrchia, hypergonadotropic hypogonadism, central hypothyroidism, obesity, facial dysmorphia, extremity tremors, delay in gait and
speech, intellectual disability, aggression and psychosis. This series of cases illustrates the phenotype variability and complexity of this group of individuals in their physical, neurocognitive and endocrinological manifestations. The clinical findings reported in this series of cases converge with the medical-scientific
literature. Although, we found in 2 of our patients, central and mixed hypothyroidism at onset of puberty, which
has not yet been described in XXYY syndrome. The hypothesis for this finding is that there might be a reduction in the thyrotrophs set point control on thyroid function, as recently reported in Klinefelter syndrome. |
| Informações adicionais: | Trabalho de Conclusão de Curso (especialização) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Residência Médica HUB/UnB, Curso de Especialização em Residência Médica – Endocrinologia Pediátrica, 2024. |
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| Aparece na Coleção: | Residência Médica de Endocrinologia Pediátrica
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