Síndrome de Klinefelter : proposta de protocolo de avaliação e acompanhamento do Hospital Universitário de Brasília

Abstract

A síndrome de Klinefelter (SK) é uma aneuploidia caracterizada pela presença de um ou mais cromossomo X extranumerário em um cariótipo masculino 46, XY. Afeta 1 a cada 660 nascidos vivos do sexo masculino, porém menos de 10% recebem o diagnóstico antes da puberdade. Apresenta espectro clínico bastante variável de acordo com a faixa etária e cariótipo. Recémnascidos com a síndrome podem apresentar criptorquidia, micropênis e hipospadia. Pré púberes podem apresentar atraso do desenvolvimento motor e de linguagem, aceleração da velocidade de crescimento, lentificação do crescimento peniano e testículos com volume de até 2 mL. A maioria dos indivíduos com SK entram em puberdade espontaneamente, apresentam virilização e aumento do volume testicular até 10 mL, porém posteriormente há redução do volume testicular até mL. Adultos com a SK apresentam alta estatura, proporções eunucoides, adiposidade truncal, microrquidia e azoospermia. Os sinais de hipogonadismo hipergonadotrófico se iniciam, na maioria dos casos, na puberdade, com redução das concentrações séricas de testosterona e aumento de LH e FSH. O diagnóstico genético da síndrome é realizado por meio do cariótipo, sendo o mais prevalente 47, XXY (90% d os indivíduos), no entanto, há mosaicismos e variantes raras. A SK está associada a diversas condições e complicações, como comorbidades metabólicas e cardiovasculares, doenças autoimunes e malignidades. O principal tratamento na síndrome é a terapia de reposição androgênica com testosterona, que deve ser iniciado ao primeiro sinal de hipogonadismo hipergonadotrófico, ainda durante a puberdade. É necessário a realização de seguimento regular desses indivíduos com exame físico voltado para suas particularidades, exames laboratoriais e de imagem periódicos, início do tratamento no momento adequado e encaminhamento para terapias e especialistas quando necessário.