| Título: | CNTNAP 2 e sua relação com o transtorno do espectro autista : uma revisão |
| Autor(es): | Sousa, Iago Lins Sales de |
| Orientador(es): | Barros, Aline Ribeiro |
| Coorientador(es): | Silva, Izabel Cristina Rodrigues da |
| Assunto: | Polimorfismo (Genética)
Transtorno do espectro autista
Gene CNTNAP2 |
| Data de apresentação: | 4-Mai-2021 |
| Data de publicação: | 26-Jan-2024 |
| Referência: | SOUSA, Iago Lins Sales de. CNTNAP 2 e sua relação com o transtorno do espectro autista: uma revisão. 2021. 45 f., il. Trabalho de conclusão de curso (Bacharelado em Farmácia) — Universidade de Brasília, Brasília, 2021. |
| Resumo: | O transtorno do espectro autista (TEA) é um transtorno, de causa multifatorial e complexa, que geralmente tem seus primeiros sinais apresentados antes dos 3 anos porém, há relatos de manifestação tardia. Em relação ao diagnóstico mais preciso, a criança deve apresentar uma série de sintomas e para um diagnóstico mais preciso ele é dividido em 3 níveis com diferentes graus de sintomas. A causa ainda é indeterminada, podendo ter causas ambientais e genéticas. Nas causas genéticas destacam-se os polimorfismos genéticos, entre eles o do gene o CNTNAP2, foco desse trabalho além do TEA o polimorfismo do CNTNAP2 também pode estar associado a outras doenças, como esquizofrenia e epilepsia. O presente estudo realizou uma pesquisa na literatura por artigos que associam o polimorfismo do CNTNAP2 com o TEA, e fez uma comparação dos resultados das pesquisas. Para essa comparação foi selecionado 9 artigos, porem um foi descartado por não ser open acess, nos quais seis estudos apresentaram resultado positivo de relevância estatística (p<0,05). |
| Abstract: | Autism spectrum disorder (ASD) is a disorder, of multifactorial and complex cause, which usually has its first signs presented before the age of 3 years, however, there are reports of late manifestation. To be diagnosed with ASD the child must have a series of symptoms and for a more accurate diagnosis it is divided into 3 levels with different degrees of symptoms. The cause is still undetermined, and may have environmental and genetic causes. In genetic causes, genetic polymorphisms stand out, among them that of the CNTNAP2 gene, the focus of this work in addition to TEA, the CNTNAP2 polymorphism may also be associated with other diseases, such as schizophrenia and epilepsy. The present study carried out a literature search for articles that associate the CNTNAP2 polymorphism with TEA, and made a comparison of the research results. For this comparison, 10 articles were selected, but one was discarded because it was not available for free, in which six studies showed a positive result of statistical relevance (p <0.05). |
| Informações adicionais: | Trabalho de conclusão de curso (graduação) — Universidade de Brasília, Faculdade UnB Ceilândia, 2021. |
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| Aparece na Coleção: | Farmácia - Campus UnB Ceilândia
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