Caracterização fenotípica das anomalias dento-ósseas de uma família brasileira portadora de polipose adenomatosa familial

Abstract

Objetivo: realizar uma caracterização fenotípica das anomalias dento-ósseas em uma família brasileira com Polipose Adenomatosa Familial (FAP) e investigar a variante causal no gene Adenomatous Polyposis coli (APC). Métodos: O estudo incluiu uma família com 14 indivíduos (Grupo A: afetados; Grupo B: Familiares sem diagnóstico). A frequência dos achados radiográficos em ambos os grupos foi avaliada de acordo com o método de diagnóstico Dental Panoramic Radiograph Score (DPRS). A precisão e reprodutibilidade do DPRS foram testadas. O DNA genômico foi isolado da saliva do paciente índice e submetido a sequenciamento total do Exoma e Sanger. Resultados: DPRS≥7 foi observado em 80% do Grupo A, mas em 0% do Grupo B. Os achados mais comuns no Grupo A foram ilhas de condensação óssea (60%), esclerose difusa (40%), osteomas (40%) e dentes supranumerários (20%). O DPRS mostrou ser um método confiável quando DPRS≥5 e DPRS≥7 foram considerados positivos para FAP, e reprodutível visto que os avaliadores identificaram corretamente os pacientes afetados (concordância Kappa> 0,8, p=0,002). Foi detectada uma mutação heterozigótica nonsense no gene APC (c.1370C> G; p.Ser457 *) do caso índice. Conclusão: Pacientes com FAP apresentam maior frequência de anomalias dento-ósseas (p=0,005). As anomalias ósseas foram mais prevalentes do que as anomalias dentárias (p=0,001). Assim, os pacientes com FAP devem ser encaminhados para exame odontológico e aconselhamento genético para realizar o diagnóstico precoce das anomalias dento-ósseas e avaliar as implicações dos achados moleculares em cada família em particular.