Polimorfismo do gene BAX em idosos com síndrome metabólica

Abstract

Hipertensão Arterial Sistêmica, Diabetes e distúrbios lipídicos são os componentes principais da doença conhecida como Síndrome Metabólica (SM). Sua definição ainda é levemente difusa, tendo variações de acordo com a organização que a define e o ponto de partida utilizado. Sua prevalência é maior em idosos, por conta das alterações metabólicas sofridas com o passar dos anos, e está intimamente ligada com o modo de vida que determinada população estudada leva, de acordo com seus hábitos alimentares, frequência da prática de exercícios físicos e cuidados com a saúde. A influência genética ainda é pesquisada, mas estudos incluem certos tipos de genes que podem ter relação com um ou mais de seus componentes. Um exemplo estudado é o gene BAX, um gene pró-apoptótico pertencente à família BCL-2, que já foi anteriormente citado em estudos relacionados à alterações cardíacas e vasculares, além de apoptose de organelas responsáveis por funções metabólicas no organismo. O polimorfismo BAX -248 G/A (rs4645878) é um SNP (Single Nucleotide Polymorphism) relacionado ao gene BAX que tem como característica a presença dos nucleotídeos guanina no alelo selvagem e adenina no alelo variante (ocorre a troca da base G pela A), e encontra-se na região 5’ não traduzida, na região promotora - 248 desse gene. Tendo como objetivo a avaliação do nível de correlação entre o polimorfismo BAX -248 G/A (rs4645878) e a SM, foi feito este estudo de caso-controle com um grupo de 94 pacientes do sexo feminino, com idade igual ou maior a 60 anos, participantes do programa de Estratégia de Saúde da Família do Distrito Federal. Observou-se que se tratando da variável hipertensão dentro da Síndrome Metabólica, 35,2% das pacientes do grupo caso (n = 25) manifestaram a presença do alelo mutante. Quanto à variável diabetes relacionada à SM, esse resultado foi de 38,8% das pacientes (n = 19). Essa diferença estatística apresentada sugere uma possível influência do gene BAX em alterações metabólicas presentes na doença, provavelmente tendo relação com seu mecanismo apoptótico. Acredita-se que seja necessário um aprofundamento no estudo da doença e de sua relação com o gene, além de melhorias nas políticas públicas de saúde, a fim de assegurar a prevenção, o diagnóstico e o tratamento adequado.