| Título: | Polimorfismo da região promotora do gene BAX em grupo de indivíduos diagnosticados com acidente vascular cerebral hemorrágico (AVCH) ou aneurisma intracraniano em uma amostra populacional do Distrito Federal |
| Autor(es): | Cunha, Renato Augusto Silva |
| Orientador(es): | Silva, Izabel Cristina Rodrigues da |
| Assunto: | Acidente vascular cerebral
Polimorfismo (Genética) |
| Data de apresentação: | 2018 |
| Data de publicação: | 8-Set-2021 |
| Referência: | CUNHA, Renato Augusto Silva. Polimorfismo da região promotora do gene BAX em grupo de indivíduos diagnosticados com acidente vascular cerebral hemorrágico (AVCH) ou aneurisma intracraniano em uma amostra populacional do Distrito Federal. 2018. 50 f., il. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Farmácia)—Universidade de Brasília, Brasília, 2018. |
| Resumo: | O acidente vascular cerebral (AVC) é um importante problema de saúde pública, que
se situa entre as quatro maiores causas de morte em muitos países, pode ser
classificado em isquêmico ou hemorrágico, possuindo diversos fatores ambientais e
de herança genética que podem estar associados. O gene BAX, é um membro pró-
apoptótico da família BCL2 e está localizado no cromossomo 19q13.3. Além disto,
estudos experimentais com ratos mostraram que os níveis da proteína bax estavam
elevados em animais que sofreram acidente vascular isquêmico, e foram tratados com
álcool, diferente dos ratos tratados com terapia normobárica, mostrando que o gene
BAX pode ter relação com um prognóstico ruim do AVC. Sendo assim, o objetivo geral
deste estudo foi verificar a frequência do polimorfismo G/A (-248) do BAX (rs4645878)
em uma amostra populacional de indivíduos brasileiros com Acidente Vascular
Cerebral Hemorrágico (AVCH) ou Aneurisma Intracerebral e comparar com um grupo
controle. O trabalho foi delineado e realizado como estudo observacional, descritivo
do tipo caso-controle. Foram padronizadas e executadas as análises moleculares do
polimorfismo do gene BAX em 162 indivíduos, sendo que 81 eram portadores de
AVCH e/ou Aneurisma Intracerebral. O nível de significância adotado foi de 5%. Não
foi apontada diferença estatística entre os grupos caso e controle na associação
genotípica/alélica do polimorfismo. Em relação a um prognóstico bom ou ruim, através
da Escala de Rankin modificada, os participantes com a presença polimórfica
apontaram vínculo com uma presunção clínica ruim para um AVCH e/ou aneurisma e
também nenhum dos indivíduos com genótipo ancestral foi diagnosticado com a
doença crônica Diabetes. A presença do polimorfismo G/A (-248) do BAX não está
associado com AVCH e/ou Aneurisma e nenhum dos indivíduos com genótipo G/G
havia prognóstico ruim na ERm. O alelo G, no modelo dominante está fortemente
associado a ausência de diabetes, e também a ausência do prognóstico ruim avaliado
conforme a ERm. |
| Abstract: | Stroke is an important public health problem, which is among the four major causes of
death in many countries and It can be classified as ischemic or hemorrhagic, and
several environmental and genetic inheritance factors may be associated. The BAX
gene is a pro-apoptotic member of the BCL2 family and is located on chromosome
19q13.3. In addition, experimental studies with rats showed that levels of the bax
protein were elevated in animals suffering from ischemic stroke, and were treated with
alcohol, unlike mice treated with normobaric therapy, showing that the BAX gene may
be related to a poor prognosis of the Stroke. Thus, the general objective of this study
was to verify the frequency of the BAX (-248) G/A polymorphism (rs4645878) in a
population sample of Brazilian individuals with Hemorrhagic Stroke or Intracerebral
Aneurysm and to compare it with a control group. The study was designed and
performed as an observational, descriptive case-control study. Molecular analyzes of
the BAX gene polymorphism were standardized and performed in 162 individuals, 81
of whom were carriers of Hemorrhagic Stroke and/or Intracerebral Aneurysm. The level
of significance was 5%. The difference between the case and control groups in the
genotypic/allelic association of the polymorphism was not observed. With regard to a
good or poor prognosis, through the modified Rank Scale, participants with a
polymorphic presence indicated a link with a poor clinical presumption for an
Hemorrhagic Stroke and/or aneurysm and also in none of the individuals with ancestral
genome was diagnosed with a chronic disease Diabetes. The presence of the BAX
G/A (-248) polymorphism is not being associated with Hemorrhagic Stroke and/or
Aneurysm, and none of the individuals with the G/G genotype had poor mRS
prognosis. The G allele, no problem statically associated with an absence of diabetes,
and also an absence of poor prognosis as a modified Rankin Scale. |
| Informações adicionais: | Trabalho de Conclusão de Curso (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, 2018. |
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| Aparece na Coleção: | Farmácia - Campus UnB Ceilândia
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