Avaliação de algoritmos de aprendizagem de máquinas na detecção de mutações somáticas

Abstract

O estudo do DNA é importante para aplicações clínicas e de pesquisa. Dada a complexi- dade de sua análise, o uso de ferramentas computacionais se torna extremamente vanta- joso. Este trabalho compara o desempenho dos modelos de aprendizagem de máquinas (Isolation e Random Forest) na detecção de mutações somáticas (inserções/remoções e polimorfismo de nucleotídeo único), utilizando os atributos calculados pela ferramenta chamada Strelka2. O treinamento dos modelos foi realizado por meio de validação cruzada do tipo k-fold (k=10) com avaliação das métricas de revocação e f1-score nas bases de testes utilizadas pelos autores do Strelka2. A partir destes testes, o Random Forest ap- resentou f1-scores maiores que 0,9, enquanto que o Isolation Forest resultou em valores inferiores a 0,75. Utilizar o Random Forest é recomendável quando se tem dados rotulados e se deseja alta revocação e precisão. Investigações futuras incluem a avaliação de outras técnicas de aprendizagem não supervisionada como mapas auto organizáveis e/ou uso de diferentes atributos para o Isolation Forest.