| Título: | Manifestações bucais e faciais em uma paciente com mutação no gene DYRK1A : relato de caso |
| Outros títulos: | Oral and facial manifestations in a patient with a mutation in the gene DYRK1A : case report |
| Autor(es): | Pereira, Bárbara de Souza |
| Orientador(es): | Costa, Vanessa Polina Pereira |
| Coorientador(es): | Yamaguti, Paulo Márcio
Leal, Soraya Coelho |
| Assunto: | Saúde bucal
Genética
Crianças - cuidados dentários |
| Data de apresentação: | 2018 |
| Data de publicação: | 25-Jan-2019 |
| Referência: | PEREIRA, Bárbara de Souza. Manifestações bucais e faciais em uma paciente com mutação no gene DYRK1A: relato de caso. 2018. 51 f., il. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Odontologia)—Universidade de Brasília, Brasília, 2018. |
| Resumo: | Objetivo: relatar as manifestações orofaciais e a conduta do tratamento odontológico em uma paciente com mutação do gene DYRK1A, atendida na Clínica de Anomalias Dentárias do Hospital Universitário de Brasília (HUB). Relato do Caso: Paciente MAM, 10 anos de idade procurou atendimento no ambulatório genético do HUB no ano de 2013 por apresentar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, da linguagem e cognitivo. O diagnóstico obtido foi de mutação patogênica localizada no cromossomo 21, c.1545+1G>A no intron 10 do gene DYRK1A. As alterações bucais encontradas foram: hipomineralização molar incisivo (HMI), dente conóide e agenesia. A HMI é uma condição que pode ser encontrada em crianças com comprometimento da saúde sistêmica nos primeiros anos de vida, porém a agenesia dos incisivos laterais tem maior prevalência em pacientes com síndrome de Down, cuja etiologia molecular é a trissomia do cromossomo 21. Conclusão: As alterações bucais em pacientes sindrômicos necessitam de atenção especial e sua identificação pode auxiliar na obtenção do diagnóstico das síndromes. Esse primeiro relato das manifestações bucais de uma paciente com alteração no DYRK1A, pode contribuir para explicar as causas de agenesia dentária em pacientes com síndrome de Down. Além disso, reforça a importância de encaminhamento de crianças sindrômicas para a avaliação odontológica a fim de auxiliar no
diagnóstico e de se instituir medidas preventivas e/ou restauradoras mais precocemente. |
| Abstract: | Objective: To report orofacial manifestations and the implementation of dental care in a patient with a mutation of the DYRK1A gene, who attended the Dental Anomalies Clinic of the University Hospital of Brasília (UHB). Case Report: Patient MAM, 10 yearsold sought care at the UHB genetic clinic in the year 2013 due to delayed neuropsychomotor, language and cognitive development. The diagnosis indicated a pathogenic mutation c.1545 + 1G> A in intron 10 of the DYRK1A gene. The oral alterations were: molar incisor hypomineralization (MIH), conidial tooth and agenesis. The MIH is a condition that can be found in children with systemic health impairment in the first years of life, but agenesis of the lateral incisor is more prevalent in patients with Down syndrome, whose molecular etiology is trisomy of chromosome 21. Conclusion: Oral changes in syndromic patients require special attention and their identification may help in the diagnosis of syndromes. This first report of the oral manifestations of a patient with change in DYRK1A, may contribute to explain the causes of dental agenesis in patients with Down syndrome. In addition, it reinforces the importance of referral of syndromic children to dental evaluation in order to assist in diagnosis and to institute preventive and / or restorative measures earlier. |
| Informações adicionais: | Trabalho de Conclusão de Curso (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Departamento de Odontologia, 2018. |
| Aparece na Coleção: | Odontologia
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