Polimorfismo no gene BCL2 e associações com manifestações clínicas em pacientes com acidente vascular encefálico hemorrágico e/ou aneurisma intracerebral

Abstract

O Acidente Vascular Encefálico Hemorrágico (AVEH) é uma patologia multifatorial, que envolve tanto fatores genéticos quanto ambientais. Dentre esses fatores, demonstrou-se que o estresse social piora o desfecho do AVE por supressão da expressão de Bcl-2. O gene BCL2 está localizado na posição 18q21.3 do cromossomo 18, no qual foram descritos dezesseis polimorfismos associados a agravos. Assim sendo, este trabalho teve como objetivo associar o polimorfismo BCL2 rs1801018 (Ala43Thr) e AVEH e/ou aneurisma intracerebral (AI). O estudo foi conduzido com 158 indivíduos (78 do grupo caso com 55,1±5,8 anos; 80 do grupo controle com 53,5±5,1 anos), sendo obtidas amostras de sangue e registro das características clínicas. Os grupos foram pareados quanto ao sexo e idade. A genotipagem foi conduzida pela técnica PCR-RFLP. Após o cálculo das frequências alélicas e genotípicas de cada grupo, foram utilizados testes estatísticos apropriados para cada tipo de comparação. O nível de significância adotado foi de 5%. Os dados indicaram que a frequência dos genótipos apresentou uma diferença estatística entre o grupo caso e controle (P=0,048), encontrando-se o genótipo ala43ala em 88,5% dos casos e 75% dos controles. A presença do alelo Ala foi apontada como fator de risco para AVEH e/ou AI (OR=2,74; P=0,011). Apesar de todos os indivíduos do grupo caso, portadores do alelo Thr, possuírem bom prognóstico avaliado pela Escala de Rankin modificada (mRS<4), não se observou associação estatisticamente significante entre a presença do alelo e o prognóstico clínico. No entanto, um estudo anterior de um grupo norte-americano relatou que o genótipo thr43thr estaria associado a menor mortalidade em pacientes com lesão cerebral grave.