Anemia falciforme : um panorama atual da doença

Abstract

A anemia falciforme (AF) é uma doença genética hereditária causada por uma mutação pontual (GAG  GTG) no códon 6 do gene  da hemoglobina (Hb). Essa alteração faz com que o aminoácido ácido glutâmico (Glu) seja substituído por valina (Val). Com isso, as hemácias passam a apresentar formato de foice quando expostas a situações de desoxigenação. Além da mudança de formato, as hemácias falciformes com o tempo, perdem a capacidade de deformação e apresentam maior expressão de moléculas de adesão. Caracterizada por crises dolorosas causada pela vaso-oclusão, a AF é considerada um problema de saúde pública e muitos são os esforços de todos os países para proporcionar melhores condições de vida aos doentes desde o nascimento. Programas de aconselhamento genético, triagem neonatal, medidas profiláticas com base em tratamento, medicamento e vacinas contra infecções são alguns dos métodos utilizados em todo o mundo. Apesar do aumento na expectativa de vida desta população, todos os anos cerca de 300 mil recém-nascidos apresentam a doença.