Associação entre o polimorfismo do gene p53 no códon 72 e Lúpus Eritematoso Sistêmico em uma amostra brasileira

Abstract

O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença inflamatória autoimune multissistêmica de manifestações diversas e de etiologia multifatorial. A desregulação no mecanismo de apoptose e manutenção do ciclo celular pode estar relacionada à patogênese da doença. O gene p53 é um gene supressor de tumor que codifica uma proteína homônima que atua como fator de inibição da progressão do ciclo celular, promove senescência e/ou induz apoptose. Como o gene p53 está envolvido nessas sinalizações celulares, polimorfismos do gene p53 podem estar associados à susceptibilidade ao LES em determinadas populações. Assim, o objetivo deste trabalho é investigar a correlação do polimorfismo do gene p53 no códon 72 na ocorrência de LES em uma população brasileira. 385 indivíduos foram recrutados, sendo o grupo caso composto de 257 pacientes portadores de LES e o grupo controle de 128 indivíduos sem descrição de critérios para doenças autoimunes. Foram obtidas amostras de sangue total e as características clínicas dos pacientes com LES extraídas de seus prontuários. Para análise do polimorfismo realizou-se extração de DNA, PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) qualitativo e digestão enzimática. Verificou-se que houve diferença estatística na distribuição genotípica do códon 72 do p53 e na frequência alélica de Arg e Pro entre o grupo caso e controle, sendo que o genótipo Arg/Pro teve maior representação e o alelo Pro foi mais frequente no grupo caso. Os indivíduos heterozigotos do grupo caso apresentaram maior ocorrência de febre, perda de peso, fotossensibilidade, entre outros sinais e sintomas. Tais resultados sugerem associação do polimorfismo estudado com a ocorrência de LES na população estudada.