Associação entre o polimorfismo na região promotora do gene TNFA (-308 G/A) e lúpus eritematoso sistêmico em uma amostra brasileira

Abstract

O Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença auto-imune caracterizada pela perda da tolerância imunológica e amplo espectro de manifestações clínicas. Estudos têm observado associação do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) na região promotora do gene TNFA -308 (rs1800629) como fator de risco para LES em diferentes grupos étnicos, pela alteração da expressão de fator de necrose tumoral alfa (TNF-α), citocina pivotal para entendimento da etiopatogenia do LES. Para investigar a possível associação entre o polimorfismo na região promotora do gene TNFA na posição -308 G/A com susceptibilidade para LES e suas manifestações clínicas, foi realizado um estudo descritivo envolvendo 207 casos de LES em pacientes brasileiros. Para a genotipagem desta região foi utilizada a técnica PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism -polymerase chain reaction). A frequência do genótipo GG na amostra estudada foi de 59,9%. Este genótipo é fator protetor em LES para manifestação de Serosites - ACR (P <0,001; OR = 0,31) e Alterações Imunológicas - ACR (P = 0,026; OR = 0,51) e também foi observada associação significativa com Pleurisia (P = 0,008; OR = 0,38); Pericardite (P <0,001; OR = 0,04); Derrame Pleural (P = 0,015; OR = 0,45) e Anti-dsDNA – Alterado (P = 0,039; OR = 0,55). No entanto, este genótipo apresentou-se como fator de risco para Hipertensão Arterial (P <0,001; OR = 3,34) e Vasculite (P <0,001; OR = 2,88) nesta população. Estes achados corroboram com associação do genótipo GG para serosites em outra amostra da população brasileira estudada.