Associação entre o polimorfismo do gene APOB e lúpus eritematoso sistêmico em uma amostra brasileira

Abstract

O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença inflamatória autoimune e multissistêmica com manifestações diversas e de etiologia multifatorial. Dentre estas, a doença arterial coronariana continua a ser uma das principais causas de mortalidade no LES. Os fatores de risco cardiovasculares tais como hipertensão e a dislipidemias estão associados com a doença arterial coronariana no LES. As dislipidemias ocorrem devido a um desequilíbrio entre Apo A ateroprotetora e a B aterogênica. Alguns polimorfismos descritos para o gene APOB mostram forte associação com a doença arterial coronariana e dislipidemias em diferentes patologias. No entanto, nenhum estudo associava o polimorfismo deste gene e características clínicas em LES. Assim, o objetivo deste trabalho é investigar a correlação do polimorfismo Inserção/Deleção do gene APOB na ocorrência de LES em uma população brasileira. O estudo caso-controle foi composto de 257 pacientes portadores de LES e o grupo controle de 128 indivíduos sem descrição de critérios para doenças autoimunes. Foram obtidas amostras de sangue total e as características clínicas dos pacientes com LES extraídas de seus prontuários. Para a genotipagem desta região foi utilizada a técnica PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism -polymerase chain reaction. Verificou-se que houve diferença estatística na distribuição genotípica entre o grupo caso e controle (P=0,039), sendo que o genótipo I/D teve maior representação no grupo caso. Os indivíduos heterozigotos do grupo caso apresentaram maior ocorrência de dislipidemia, hipertensão arterial, trombose arterial, AVC, mas também lesões discoides e fotossensibilidade. Tais resultados sugerem associação do polimorfismo estudado com a ocorrência de LES na população estudada.