Polimorfismo genético do gene P53 (ÍNTRON 1) e associações com lúpus eritematoso sistêmico no Distrito Federal

Abstract

O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença multifatorial, com alterações na regulação imune. Fatores genéticos contribuem para a suscetibilidade e prognóstico desta disfunção. Portanto, o objetivo deste estudo foi investigar a associação entre suscetibilidade e manifestações clínicas em LES e o polimorfismo de nucleotídeo único (SNPs): rs2078486 no gene p53. Para isto, foram recrutados 257 portadores de LES e 128 controles. A genotipagem foi conduzida pelo método da PCR. A análise dos dados aponta que a frequência do genótipo heterozigoto AG para rs2078486 no gene p53 diferiu significativamente entre os portadores de LES e os controles (P <0,008). Verificou-se a que a distribuição deste genótipo relacionou-se com algumas manifestações clínicas: seguintes manifestações clínicas: nefrite-ACR (p =0,0006), alteração imunológica-ACR (p = 0,028), psicose convulsões-ACR (p = <0,0001), elevação da creatinina (p = 0,0004), leucocitúria (p = 0,001), cilindrúria (p = 0,013), hematúria (p = 0,0001), proteinúria (p = 0,012), convulsões (p= <0,0001), psicose (p = 0,0005), depressão (p = 0,002) e alterações cognitivas (p = 0,029). Estes resultados indicam que o SNP descrito está associado com a suscetibilidade e o prognóstico de LES.