Polimorfismo genético de CYP1A1 e associações com lúpus eritematoso sistêmico no Distrito Federal

Abstract

O Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune de caráter sistêmico que possui manifestações clínicas em diversos órgãos iniciadas pela produção de autoanticorpos contra antígenos nucleares, de superfície celular e proteínas do soro. Fatores genéticos contribuem para a suscetibilidade e prognóstico desta disfunção. Portanto, o objetivo deste estudo foi identificar a distribuição dos Polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) no gene CYP1A1 (variante CYP1A1*2A -rs4646903; 3801T>C)em pacientes portadores de LES. A genotipagem foi conduzida pelo método PCR-RFLP. A análise dos dados aponta que a frequência do genótipo heterozigoto C/T para CYP1A1 diferiu significativamente entre os portadores de LES e os controles (P =0,026). Verificou-se a que a distribuição deste genótipo relacionou-se com algumas manifestações clínicas rash malar - ACR (74,4%) (P = 0,000; OR = 10.97; IC = 6.13- 19.64); fotossensibilidade (60,5%; P = 0,000; OR = 3.34; IC = 1.98 - 5.65 ); úlceras orais/ nasais (63,3%) (P = 0,02; OR = 2,08; IC = 1.09 - 3.96) e alterações imunológicas (43,9%; P = 0,030; OR = 0,55; IC = 0,33 – 0,94), sendo que apenas neste último, o heterozigoto parece ser fator protetor contra a característica clínica indesejável. Estes resultados indicam que ambos SNPs descritos estão associados com a susceptibilidade e o prognóstico de LES.