Análise do polimorfismo gênico da enzima Óxido Nítrico Sintase Endotelial (eNOS) 894 G/T em indivíduos acometidos por acidente vascular encefálico hemorrágico e aneurisma intracerebral no Distrito Federal

Abstract

O estudo da correlação entre polimorfismos do gene eNOS e sua influência no desencadeamento de acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEH) e aneurisma intracerebral tem sua importância quanto ao entendimento da patologia, que é multifatorial, para se obter dados que auxiliem no desenvolvimento de estudos clínicos e possível reversão e prevenção da situação patológica. Além dos riscos já recorrentemente aceitos sobre doenças vasculares, há uma crescente evidência sobre o papel genético na patofisiologia do AVEH e aneurisma. O gene eNOS da origem à enzima óxido nítrico sintase endotelial, uma enzima de alta importância para a manutenção da fisiologia do organismo em especial do sistema vascular, sua função, entre outras, é a de disponibilizar Óxido Nítrico (NO) no endotélio. Nas últimas décadas, o NO tem se destacado como um dos mais importantes mediadores biológicos, desempenhando funções em processos que variam desde função neuronal e tonicidade vascular à erradicação de patógenos. Este trabalho contou com dois grupos de estudos sendo um grupo de indivíduos acometidos por AVEH ou aneurisma intracerebral somando um total de 42 participantes, e um grupo controle composto por 16 indivíduos saudáveis. Foram coletadas amostras de sangue destes grupos e por meio de técnicas laboratoriais de PCR-RFLP pode-se obter o perfil gênico desta amostra para o polimorfismo 894 G/T do gene eNOS. A análise estatística dos resultados encontrados comprovou uma ausência do genótipo TT (mutação em ambos os alelos) nos indivíduos sadios em detrimento dos indivíduos portadores de AVEH e aneurisma (p = 0,007). O achado deste estudo piloto pode indicar que este genótipo configura risco ao desenvolvimento de AVEH e aneurisma intracerebral na população do Distrito Federal.