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Título: Caracterização de cultura primária de células gengivais de pacientes com mutações nos genes FAM20A e FAM20C
Autor(es): Moreira, Thais Fernanda
Orientador(es): Poppe, Ana Carolina Acevedo
Coorientador(es): Amorim, Bruna Rabelo
Assunto: Síndrome de Raine
Gengivas
Data de apresentação: 2018
Data de publicação: 28-Jan-2019
Referência: MOREIRA, Thais Fernanda. Caracterização de cultura primária de células gengivais de pacientes com mutações nos genes FAM20A e FAM20C. 2018. 57 f., il. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Odontologia)—Universidade de Brasília, Brasília, 2018.
Resumo: A família de quinases denominada “family with sequence similarity 20” compreende 3 proteínas (FAM20A, FAM20B e FAM20C) dentre elas, as FAM20A e FAM20C que são essenciais no controle da biomineralização. Mutações recessivas em seus respectivos genes resultam nas síndromes conhecidas como Síndrome de Raine (RNS; OMIM #259775) e Síndrome Esmalte-Renal (ERS; OMIM #204690). A RNS, causada por mutações no gene FAM20C é uma rara desordem hereditária caracterizada principalmente por esclerose óssea generalizada, anomalias craniofaciais e calcificações ectópicas. Além das alterações no metabolismo ósseo, os pacientes que sobrevivem à infância apresentam amelogênese imperfeita, defeitos na mineralização da dentina, fibromatose gengival e calcificações ectópicas gengivais. A ERS, causada por mutações no gene FAM20A, é caracterizada pela presença de nefrocalcinose e manifestações bucais que incluem amelogênese imperfeita hipoplásica, fibromatose gengival, calcificações ectópicas em gengiva e polpa, hamartomas foliculares e defeitos da erupção dentária. A fim de melhor compreender as alterações gengivais associadas às duas síndromes, o objetivo desse estudo foi estabelecer e caracterizar culturas primárias de fibroblastos gengivais de pacientes com RNS e ERS. Foram estabelecidas culturas a partir de tecidos gengivais pela técnica explant de pacientes com RNS, ERS e indivíduos não sindrômicos. A atividade metabólica, capacidade de cicatrização e potencial de mineralização foram analisados, respectivamente, por meio dos ensaios de MTT (brometo de [3-(4,5-dimetiltiazol-2-il)-2,5-difeniltetrazolio), cicatrização de ferida e coloração de nódulos de mineralização com vermelho de alizarina. No período de 48 horas, foi observado diferença estatística da atividade metabólica celular entre o controle e o grupo RNS1. Foram observadas diferenças significativas na capacidade de migração entre as culturas primárias RNS2 e as populações controle. Em relação ao 23 potencial de mineralização os grupos sindrômicos mostraram maior potencial quando comparados com as populações controle. Novos estudos com essas populações que avaliem o tempo de dobramento populacional e a expressão gênica das culturas com maior potencial de mineralização são necessários para uma melhor compreensão desses resultados.
Abstract: A family of kinases called "family with sequence similarity 20" comprises 3 proteins (FAM20A, FAM20B and FAM20C), amongst them FAM20A and FAM20C, are essential in the control of biomineralization. Recessive mutations in their genes result in syndromes known as Raine's Syndrome (RNS; OMIM # 259775) and Enamel-Renal Syndrome (ERS; MIM # 204690). RNS, is a rare inherited disorder characterized primarily by generalized bone sclerosis, craniofacial anomalies, and ectopic calcifications. Beyond the alterations in bone metabolism, patients who survive infancy exhibit amelogenesis imperfecta, defects in dentin mineralization, gingival fibromatosis, and ectopic gingival calcifications. The ERS, caused by a mutations in the FAM20A gene, is characterized by the presence of nephrocalcinosis and pathonogmonic oral manifestations that include hypoplastic amelogenesis imperfecta, gingival fibromatosis, ectopic calcifications in gingiva and dental pulp, follicular hamartomas and defects of the dental eruption. In order to better understand the development of ectopic calcifications in non mineralized connective tissues in both syndromes, gingival primary cell cultures were established using explant technique. mitochondrial metabolic activity, migration capacity and mineralization potential were performed through the MTT assay ([3- (4,5-dimethylthiazol-2-yl) -2,5-diphenyltetrazolium bromide)], wound healing assay and alizarin red staining of mineralization nodules. The results showed a significant difference in cell viability between RNS1 group and control after 48 hours. Significant difference between groups was observed when assessing migration capacity between the control group and RNS2. Regarding the potential of mineralization the cells of syndromic patients showed a higher mineralization potential when compared with controls. Further studies that include population doubling time and gene expression are necessary for a better understanding of the results.
Informações adicionais: Trabalho de Conclusão de Curso (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Departamento de Odontologia, 2018.
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